Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 78-83. DOI: 10.14735/amko20121S78.
Souhrn
Východisko: Celoživotní riziko rozvoje karcinomu prsu je u žen s mutací genu BRCA1 až 85 %, u mutace BRCA2 až 45 %. Cílem studie bylo ověřit, zda profylaktická mastektomie s okamžitou rekonstrukcí dokáže zabránit vzniku karcinomu prsu u nosiček genu BRCA1/2. Materiál: Během období 2000–2011 byla provedena u 100 žen nosiček BRCA1/2 genu profylaktická mastektomie s okamžitou rekonstrukcí. Skupinu A tvořilo 41 zdravých žen, skupinu B – 59 pacientek, které se předtím již na karcinom prsu léčily, a jsou v remisi. Tyto skupiny se porovnaly se skupinou C – 219 zdravých, neoperovaných nosiček BRCA1/2 genu z registru oddělení epidemiologie a genetiky nádorů Masarykova onkologického ústavu v Brně z let 2000–2011. Metoda: V září 2011 se zjistil stav všech pacientek. Výsledky: Při průměrné délce sledování 21 měsíců se ukázalo, že ve skupině A se nevyskytlo žádné onemocnění, ve skupině B zemřely čtyři pacientky a dvě se léčí na rozsev a ve skupině C vzniklo 16 nových případů onemocnění. Závěr: Profylaktická mastektomie s okamžitou rekonstrukcí u zdravých nosiček mutace genu BRCA1/2 se jeví jako reálná cesta k prevenci tohoto onemocnění. U pacientek, nosiček mutace genu BRCA1/2, které byly již předtím pro karcinom léčeny, je efekt mastektomie nejasný. Jejich riziko vychází především z původního onemocnění, nikoli ze vzniku nového nádoru prsu.
