Klin Onkol 2006; 19(Suppl): 85-87.
Souhrn
Jedním z nejzávažnějších syndromů s hereditární dispozicí k nádorovým onemocněním je Li-Fraumeni syndrom. Asi 75 % pacientů mají detekovatelnou mutaci v genu TP53. Tento gen je důležitý pro regulaci buněčného cyklu a apoptózy a jeho mutace způsobují vysoké riziko leukémií, nádorů CNS, sarkomů, adrenokortikálních nádorů i časných nádorů prsu. Mohou se však objevit jakékoliv typy nádorů. Riziko nádorového onemocnění je 50% do věku 30 let, 90% do věku 70 let.
V našem souboru pacientů s potvrzeným syndromem jsou tři probandky, kde většina nádorových onemocnění se vyskytla v dospělém věku, bez podrobně odebrané rodinné anamnézy mohly připomínat jiné dědičné syndromy s výskytem nádorů prsu nebo kolorekta. Kasuistiky upozorňují na nutnost zhodnocení anamnestických údajů při řešení individuálních případů.
