Abstrakta k vybraným článkům flag

Sekvenování nové generace a možnosti jeho využití v onkologické praxi

Autoři: Koubková Lucie, Vojtěšek Bořivoj, Vyzula Rostislav

Klinická onkologie. 2014; 27(Supplementum 1): 61-68. DOI: 10.14735/amko20141S61.

Souhrn

Metoda masivně paralelního sekvenování umožnila rychlejší a ekonomičtější výzkum v oblasti genomiky. Tato technologie umožňuje osekvenovat kompletní lidský genom za zlomek ceny i času v porovnání s doposud používanou Sangerovou metodou. Zavedení této techniky do oblasti onkologického výzkumu významně přispělo k molekulární charakterizaci nádorů a hlubšímu porozumění jejich evoluce. Pomocí masivně paralelního sekvenování byly identifikovány nové kauzální mutace, které jsou podstatou nádorových dědičných syndromů, porovnáním sekvenování DNA nádorové a příslušné zdravé tkáně byly odhaleny nové mutace a strukturní aberace u více než 15 rozdílných nádorových onemocnění. V tomto přehledu jsou uvedeny technické charakteristiky nejrozšířenějších sekvenačních platforem, krátce shrnuty jejich výhody a nevýhody a popsány možnosti uplatnění v klinické praxi.

http://dx.doi.org/10.14735/amko20141S61

Plný text v PDF