Myeloproliferativní onemocnění

Skupinu myeloproliferativních chorob tvoří několik navzájem neostře ohraničených jednotek. Ty hlavní jsou: pravá polycytemie, esenciální (primární) trombocytémie, primární myelofibróza a chronická myeloidní leukemie.
Slovo myeloproliferativní znamená, že kostní dřeň proliferuje, nadměrně se zde tvoří krevní buňky.
U těchto nemocí se předpokládá, že vznikají poruchou na úrovni kmenové krvetvorné buňky v kostní dřeni (buňka, z níž se tvoří všechny buňky kostní dřeně a díky níž se kostní dřeň obnovuje). Právě výsledkem této změny je nadměrná tvorba buněk krevních řad. U pravé polycytemie především červených krvinek, u esenciální trombocytémie především krevních destiček, u primární myelofibrózy také především krevních destiček a dále vaziva v kostní dřeni a u chronické myeloidní leukemie především skupiny bílých krvinek, tak zvaných granulocytů.
V této kapitole se budeme věnovat především pravé polycytémii, esenciální trombocytémii a primární myelofibróze. Chronická myeloidní leukemie je uvedena v kapitole o leukemiích.

Výskyt

Myeloproliferativní nemoci jsou poměrně vzácné jednotky. Ročně jimi onemocní 1-3 lidé ze 100 000 obyvatel.

Vyvolávající faktory nemocí

Vyvolávající faktory myeloproliferativních nemocí nejsou jednoznačně definovány. V roce 2005 bylo nicméně zjištěno, že řadu myeloproliferativních onemocnění spojuje mutace genu pro buněčnou bílkovinu (protein, kinázu), která se označuje zkratkou JAK2. Tato mutace (V617F) se vyskytuje u téměř všech pravých polycytemií a asi u poloviny pacientů s esenciální trombocytémií a primární myelofibrózou. Schéma genu pro protein JAK2 ukazuje obrázek 1. Co tuto mutaci vyvolává, není známo. Navíc se zdá, že sama o sobě tato mutace k rozvoji nemoci nestačí a že spolu s ní musí působit i další faktory.

Obrázek 1. Schéma genu pro protein JAK 2, který hraje důležitou roli při vzniku pravé polycytemie a dalších myeloproliferativních nemocí. Místo mutace V617F je označeno šipkou.
Obrázek 1. Schéma genu pro protein JAK 2, který hraje důležitou roli při vzniku pravé polycytemie a dalších myeloproliferativních nemocí. Místo mutace V617F je označeno šipkou.

V roce 2013 pak bylo zjištěno, že na vzniku některých JAK2 negativních myeloproliferací se podílí mutace genu kalretikulin (CALR).

Myeloproliferativní nemoci jsou závažné choroby, které mohou ohrozit život pacienta, který jimi trpí. Na druhou stranu ne vždy u nich (zejména u esenciální trombocytémie) platí to, že je nutné tyto nemoci léčit za každou cenu. Někdy méně je více. Jak pravil už William Damesek, hematolog, který se myeloproliferacím dlouhodobě věnoval, v roce 1968: „Většina lékařů, nejen hematologové, má tendenci léčit téměř každou odchylku co nejintenzivněji, jak jen to jde. V hematologii trvá snaha srovnat všechny početní odchylky bílých krvinek nebo krevních destiček do normálních rozmezí, ať už to pacient potřebuje nebo ne.“

Informace o stránce

  • Autoři: prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D. (LF MU a FN Brno, IHOK a CEITEC)
  • Recenzenti: prof. MUDr. Jiří Vorlíček, CSc. (Masarykův onkologický ústav Brno, předseda ČOS ČLS JEP)
  • Datum vytvoření: 21. 12. 2009
  • Datum poslední úpravy: 24. 5. 2014
  • Informace o poslední úpravě:

    Text doplněn a označen autorem jako aktuální k 24. květnu 2014