Pravá polycytémie

Pravá polycytémie neboli polycythaemia vera (PV) je nemoc způsobená poruchou kmenové krvetvorné buňky, která vyzrává převážně do řady červených krvinek. Dochází u ní ale i k mírnému zmnožení buněk dalších krvetvorných řad. Někdy se lze setkat i s pojmem erytrocytóza, který ale na rozdíl o polycytémie označuje zmnožení červených krvinek bez zmnožení buněk ostatních krevních řad v krvi.

Obrázek 2. Lékař William Osler, který roku 1903 napsal pojednání o polycytémii.Onemocnění je známo už od konce 19. století. Jedním z lékařů, který ho jako první zkoumal, byl slavný William Osler, který roku 1903 napsal pojednání o polycytémii. (obrázek).

Příznaky nemoci

Příznaky nemoci jsou vyvolány zvýšenou hustotou (viskozitou) krve. Ta způsobuje bolesti hlavy, závratě, trávicí problémy a často vředovou nemoc žaludku nebo dvanáctníku. K častému příznaku patří svědění kůže, které způsobují látky uvolňované z patologických krvinek (histamin). Nemocní bývají často brunátní a ze zvýšeného rozpadu zmnožených krvinek mohou mít příznaky dny (bolesti kloubů na nohách). K vážným příznakům choroby patří trombotické příhody – srážení krve v žilním systému (velmi často v dutině břišní – játra, slezina). Příznaky nemoci (s výjimkou příznaků ze zvýšeného srážení krve) uvádí tabulka 1.

Tabulka 1. Nálezy a příznaky u pacientů s pravou polycytémií (nejsou uvedeny trombotické příhody).

Klinický nález Četnost Klinický nález Četnost
Zvětšení sleziny
Zarudnutí a brunátnost kůže
Překrvení spojivek - očí
Překrvení očního pozadí
70 %
67 %
59 %
46 %
Zvětšení jater
Vysoký krevní tlak
40 %
72 %
Příznaky Četnost Příznaky Četnost
Bolesti hlavy
Slabost
Svědění kůže
Závratě
Poruchy zraku
48 %
47 %
43 %
43 %
31 %
Úbytek hmotnosti
Brnění končetin
Dušnost
Kloubní příznaky
Zažívací potíže
29 %
29 %
29 %
26 %
24 %

Stanovení diagnózy nemoci

Diagnóza nemoci se stanoví velmi často již na základě vyšetření krevního obrazu (krve ze žíly) a vyšetření přítomnosti mutace JAK2 v buňkách krve. Někdy je třeba provést i vyšetření kostní dřeně.
V rámci odlišení pravé polycytémie od další stavů, které vyvolávají zmnožení červených krvinek, aniž by šlo o onemocnění kostní dřeně, je třeba vyloučit nemoci plicní (onemocnění, při nichž má tělo nedostatek kyslíku, jako například chronická bronchitida nebo chronická obstrukční plicní nemoc), dále nemoci srdce (zejména srdeční vady), kouření cigaret (které zhoršuje zásobování tkání kyslíkem a tedy podporuje tvorbu červených krvinek), nebo nádorové nemoci. Tvorbu Červených krvinek podporuje i dlouhodobý pobyt ve vysokých nadmořských výškách.
Jiná příčina zmnožení červených krvinek, než porucha kostní dřeně, se zjistí u 2/3 nemocných s tímto stavem.

Seznam vyšetření prováděných u pacientů s pravou polycytémií uvádí tabulka 2.

Tabulka 2. Vyšetření prováděná při podezření na primární (pravou) polycytémii.

Základní vyšetření Rozšířené spektrum vyšetření pro nejasné případy
  • Krevní obraz
  • Vyšetření mutace JAK2 V617F
  • Nasycení tepenné krve kyslíkem
  • Vyšetření funkce ledvin
  • Vyšetření funkce jater
  • Ultrazvukové vyšetření celé dutiny břišní, jater a změření velikosti sleziny
  • Koncentrace erytropoetinu – hormonu, který povzbuzuje tvorbu červených krvinek
  • Vyšetření kostní dřeně
  • Hladina kyseliny listové a vitamínu B12
  • Objem červených krvinek v těle
  • Vyšetření spánku (zástavy dechu ve spánku a z toho plynoucí nedostatek kyslíku)
  • Vyšetření plic
  • Rentgen plic
  • Ultrazvukové vyšetření srdce
  • Vyšetření červených krvinek na hormon erytropoetin
  • Zásoba železa v těle

Léčba

Zahájení léčby

Onemocnění není třeba léčit vždy ihned a za každou cenu. Důvodem k zahájení léčby jsou především příznaky nemoci a také vysoké počty krvinek zjištěné odběrem krve.

Cíl léčby

Cílem léčby je dlouhodobě (trvale) udržet normální hodnoty červených krvinek a tím přiměřenou viskozitu („hustotu“) krve.

Léčebné postupy

Nejjednodušším a také nejšetrnějším postupem, jak snížit hodnoty červených krvinek je „puštění žilou“ (venepunkce). Alternativou tohoto postupu je tak zvaná erytrocytaferéza, při níž krvinky odebírá speciální přístroj. Venepunkcí lze odebrat 300 – 500 ml krve a lze ji opakovat podle hodnot červených krvinek v různých časových intervalech.

Všichni nemocní by měli dále užívat Anopyrin nebo podobné léky, které snižují riziko nadměrného srážení krve a tedy riziko trombózy.

U většiny nemocných si lze vystačit s těmito postupy. Nemocným, který ale přece jen tyto postupy dostatečně nepomáhají, lze podat léky – interferon alfa (injekce), hydroxyureu (tablety) nebo anagelid (tablety).
Transplantace kostní dřeně se u nemocných s pravou polycytémií provádí jen velmi zřídka a to jen u těch nemocných, u nichž dochází k rychlému zhoršování nemoci s náhradou funkční kostní dřeně vazivem – tak zvaná postpolycytemická fibróza. Těchto nemocných je ale jen zlomek ze všech pacientů s pravou polycytémií.

Prognóza nemoci

Ukazuje se, že v poslední době se přežití nemocných s pravou polycytémií, jsou-li léčeni, neliší od lidí, kteří tuto nemoc nemají. Problémem ale můžou být komplikace spojené s pravou polycytémií, zejména trombózy.

Informace o stránce