Primární myelofibróza stručně

Primární myelofibróza (PMF), také chronická idiopatická myelofibróza, je další z řady myeloproliferativních chorob. Je charakterizována přeměnou kostní dřeně na nefunkční tkáň, její náhradou vazivem. Krvetvorba se z kostní dřeně přesouvá do jater a hlavně sleziny. V důsledku toho se slezina výrazně zvětšuje.

Onemocnění probíhá ve dvou fázích. První je charakterizována zmnožením počtů krvinek v krvi a kostní dřeni, druhá pak následným „vyčerpáním“ kostní dřeně a její náhradou vazivem.

Příznaky nemoci

Příznaky choroby jsou způsobeny hlavně zvětšenou slezinou zasahující obvykle až do pánve. K příznakům v důsledku velké sleziny přistupuje i chudokrevnost, hubnutí, pocení, teploty a úbytek svalové hmoty. Příznaky shrnuje tabulka.

Tabulka Klinické nálezy při stanovení diagnózy primární myelofibrózy.

Velmi časté
(> 50 % případů)
  • Zvětšení sleziny
  • Zvětšení jater
  • Únava
  • Chudokrevnost (anémie, nedostatek červených krvinek)
  • Zvýšení počtu bílých krvinek
  • Zvýšení počtu krevních destiček
Časté
(10–50 % případů)
  • Úbytek hmotnosti
  • Noční poty
  • Krvácení
  • Bolest ve slezině
  • Snížení počtů bílých krvinek
  • Snížení počtů krevních destiček
Vzácné
(< 10 % případů)
  • Otoky
  • Žloutenka
  • Dna

Stanovení diagnózy

Stanovení diagnózy vychází z vyšetření krve a kostní dřeně. Navíc téměř u poloviny nemocných s primární myelofibrózou lze nalézt mutaci genu JAK2 V617F.

Léčba

Léčba primární myelofibrózy se řídí pokročilostí onemocnění. K jejímu určení se používají prognognostické faktory, které shrnuje tabulka.

Tabulka. Nepříznivé prognostické parametry primární myelofibrózy.

  • Hemoglobin < 100 g/l
  • Pocení, hubnutí, teploty
  • Blasty (mladé buňky kostní dřeně) v krvi
  • Výrazně zvýšené nebo snížené počty bílých krvinek
  • Snížené počty krevních destiček
  • Věk > 6O let

Léčba je v počáteční fázi nemoci zaměřena na redukci počtu patologických buněk. Lékem volby je interferon alfa, anagrelid nebo hydroxyurea. U nemocných s onemocněním vysokého rizika, je-li to možné, je indikována transplantace kostní dřeně od dárce.

U mnoha nemocných ale lze řešit jen příznaky nemoci, například při chudokrevnosti podávat transfuze.

Informace o stránce