Pravá polycytémie neboli polycythaemia vera (PV) je nemoc způsobená poruchou kmenové krvetvorné buňky, která vyzrává převážně do řady červených krvinek. Dochází u ní ale i k mírnému zmnožení buněk dalších krvetvorných řad. Někdy se lze setkat i s pojmem erytrocytóza, který ale na rozdíl o polycytémie označuje zmnožení červených krvinek bez zmnožení buněk ostatních krevních řad v krvi.
Onemocnění je známo už od konce 19. století. Jedním z lékařů, který ho jako první zkoumal, byl slavný William Osler, který roku 1903 napsal pojednání o polycytémii. (obrázek).
Příznaky nemoci
Příznaky nemoci jsou vyvolány zvýšenou hustotou (viskozitou) krve. Ta způsobuje bolesti hlavy, závratě, trávicí problémy a často vředovou nemoc žaludku nebo dvanáctníku. K častému příznaku patří svědění kůže, které způsobují látky uvolňované z patologických krvinek (histamin). Nemocní bývají často brunátní a ze zvýšeného rozpadu zmnožených krvinek mohou mít příznaky dny (bolesti kloubů na nohách). K vážným příznakům choroby patří trombotické příhody – srážení krve v žilním systému (velmi často v dutině břišní – játra, slezina). Příznaky nemoci (s výjimkou příznaků ze zvýšeného srážení krve) uvádí tabulka 1.
Tabulka 1. Nálezy a příznaky u pacientů s pravou polycytémií (nejsou uvedeny trombotické příhody).
| Klinický nález | Četnost | Klinický nález | Četnost |
| Zvětšení sleziny Zarudnutí a brunátnost kůže Překrvení spojivek - očí Překrvení očního pozadí |
70 % 67 % 59 % 46 % |
Zvětšení jater Vysoký krevní tlak |
40 % 72 % |
| Příznaky | Četnost | Příznaky | Četnost |
| Bolesti hlavy Slabost Svědění kůže Závratě Poruchy zraku |
48 % 47 % 43 % 43 % 31 % |
Úbytek hmotnosti Brnění končetin Dušnost Kloubní příznaky Zažívací potíže |
29 % 29 % 29 % 26 % 24 % |
Stanovení diagnózy nemoci
Diagnóza nemoci se stanoví velmi často již na základě vyšetření krevního obrazu (krve ze žíly) a vyšetření přítomnosti mutace JAK2 v buňkách krve. Někdy je třeba provést i vyšetření kostní dřeně.
V rámci odlišení pravé polycytémie od další stavů, které vyvolávají zmnožení červených krvinek, aniž by šlo o onemocnění kostní dřeně, je třeba vyloučit nemoci plicní (onemocnění, při nichž má tělo nedostatek kyslíku, jako například chronická bronchitida nebo chronická obstrukční plicní nemoc), dále nemoci srdce (zejména srdeční vady), kouření cigaret (které zhoršuje zásobování tkání kyslíkem a tedy podporuje tvorbu červených krvinek), nebo nádorové nemoci. Tvorbu Červených krvinek podporuje i dlouhodobý pobyt ve vysokých nadmořských výškách.
Jiná příčina zmnožení červených krvinek, než porucha kostní dřeně, se zjistí u 2/3 nemocných s tímto stavem.
Seznam vyšetření prováděných u pacientů s pravou polycytémií uvádí tabulka 2.
Tabulka 2. Vyšetření prováděná při podezření na primární (pravou) polycytémii.
| Základní vyšetření | Rozšířené spektrum vyšetření pro nejasné případy |
|
|
Léčba
Zahájení léčby
Onemocnění není třeba léčit vždy ihned a za každou cenu. Důvodem k zahájení léčby jsou především příznaky nemoci a také vysoké počty krvinek zjištěné odběrem krve.
Cíl léčby
Cílem léčby je dlouhodobě (trvale) udržet normální hodnoty červených krvinek a tím přiměřenou viskozitu („hustotu“) krve.
Léčebné postupy
Nejjednodušším a také nejšetrnějším postupem, jak snížit hodnoty červených krvinek je „puštění žilou“ (venepunkce). Alternativou tohoto postupu je tak zvaná erytrocytaferéza, při níž krvinky odebírá speciální přístroj. Venepunkcí lze odebrat 300 – 500 ml krve a lze ji opakovat podle hodnot červených krvinek v různých časových intervalech.
Všichni nemocní by měli dále užívat Anopyrin nebo podobné léky, které snižují riziko nadměrného srážení krve a tedy riziko trombózy.
U většiny nemocných si lze vystačit s těmito postupy. Nemocným, který ale přece jen tyto postupy dostatečně nepomáhají, lze podat léky – interferon alfa (injekce), hydroxyureu (tablety) nebo anagelid (tablety). Nově je zkoušen lék ruxolitinib.
Transplantace kostní dřeně se u nemocných s pravou polycytémií provádí jen velmi zřídka a to jen u těch nemocných, u nichž dochází k rychlému zhoršování nemoci s náhradou funkční kostní dřeně vazivem – tak zvaná postpolycytemická fibróza. Těchto nemocných je ale jen zlomek ze všech pacientů s pravou polycytémií.
Prognóza nemoci
Ukazuje se, že v poslední době se přežití nemocných s pravou polycytémií, jsou-li léčeni, neliší od lidí, kteří tuto nemoc nemají. Problémem ale můžou být komplikace spojené s pravou polycytémií, zejména trombózy.
