Genetická a rodinná rizika vzniku nádorů

Genetické vyšetření dědičných nádorových onemocnění je dnes rutinně prováděno u mnoha nádorových syndromů. Asi 5-10% nádorů může mít dědičnou příčinu, nejčastěji nádory prsu, vaječníků, kolorekta a dělohy. Každý typ nádorového onemocnění se může vyskytovat dědičně i sporadicky. U některých typů nádorů ještě nejsou geny vysokého rizika známy. Příčiny vzniku nádorů jsou polyfaktoriální. U dědičných forem nádorů převládá význam vysoce rizikového genu. Většinou se jedná o monogenní příčinu dispozice, způsobenou zděděnou patogenní mutací v tumor supresorovém genu nebo DNA reparačním genu, méně často v onkogenu. Tato mutace je ve všech buňkách organizmu, u autozomálně dominantní dědičnosti je přenosná na 50% potomků bez rozdílu pohlaví. Penetrance, klinický projev mutace, je variabilní, ovlivněn jak pohlavím, tak dalšími genetickými i negenetickými faktory. U některých syndromů je dědičnost recesivní, nádory se vyskytují především u sourozenců, nikoliv v předchozích generacích.

Genetické testování má v současné době význam pouze u vysoce rizikových genů. Testování středně a nízce rizikových genů má limitované klinické uplatnění nebo žádné.