Genetická rizika / onkogenetika
Zobrazit i texty určené pro odborníky
-
Další polypózy, hamartomatózy
Datum:
MYH asociovaná polypóza gen MYH, AR Objevuje se méně polypů, adenomatosní, ve vyšším věku (horizontální výskyt v RA). Prediktivní testování v dospělosti. Peutz – Jeghers syndrom Gen STK11, AD Gen STK11 je zodpovědný za vznik dominantně dědičného syndromu, jehož součástí je tvorba polypů...
-
Familiární adenomatosní polypóza
Datum:
APC gen, AD dědičnost Onemocnění je autosomálně dominantně dědičné. Zodpovídá asi za 1 % kolorektálních karcinomů. Gen APC je lokalizován na chromosomu 5q. Mnohočetné polypy se objevují časně v distální oblasti tlustého střeva a v konečníku. Mohou růst i v tenkém střevu a v žaludku....
-
Genetická a rodinná rizika vzniku nádorů
Datum:
Genetické vyšetření dědičných nádorových onemocnění je dnes rutinně prováděno u mnoha nádorových syndromů. Asi 5-10% nádorů může mít dědičnou příčinu, nejčastěji nádory prsu, vaječníků, kolorekta a dělohy. Každý typ nádorového onemocnění se může vyskytovat dědičně i...
-
Genetická rizika vzniku nádorů
Datum:
Genetické vyšetření dědičných nádorových onemocnění je dnes rutinně prováděno u mnoha nádorových syndromů. Asi 5-10% nádorů může mít dědičnou příčinu, nejčastěji nádory prsu, vaječníků, kolorekta a dělohy. Každý typ nádorového onemocnění se může vyskytovat dědičně i...
-
Hereditární difuzní karcinom žaludku
Datum:
CDH1, AD Hereditární syndrom je charakterizován časným výskytem nádoru žaludku, difuzního typu, frekvence u mužů a žen je stejná. Celoživotní riziko nádorů žaludku do 80 let věku je pro nosiče mutace 67%, pro nosičky mutace 83%. Zvýšené může být riziko nádorů prsu. Preventivní...
-
Hereditární syndrom nádorů prsu a/nebo ovaria
Datum:
Geny BRCA1 a BRCA2, AD dědičnost Asi 80% případů s hereditární dispozicí k nádorům prsu nebo ovaria je způsobeno zárodečnou mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2. Přibližně ve 20% se nezjistí genová příčina a je možné, že se jedná o mutaci v jiném známém genu (v asi 1% se může jednat o gen...
čtěte dál about Hereditární syndrom nádorů prsu a/nebo ovaria
-
Indikace genetického poradenství
Datum:
onkologem nebo jiným lékařem Lékař na základě údajů rodinné anamnézy může doporučit genetickou konzultaci. Je vhodné napsat doporučení (poukaz), s telefonním číslem k objednání na genetiku. Samoobjednání pacientem je nejlepší způsob. Pacient se může sám rozhodnout, zda o dané...
-
Indikace genetického poradenství onkologem nebo jiným lékařem
Datum:
Lékař na základě údajů rodinné anamnézy může doporučit genetickou konzultaci. Je vhodné napsat doporučení (poukaz), s telefonním číslem k objednání na genetiku. Samoobjednání pacientem je nejlepší způsob. Pacient se může sám rozhodnout, zda o dané vyšetření má zájem. Je vhodné dodat...
čtěte dál about Indikace genetického poradenství onkologem nebo jiným lékařem
-
Jiné syndromy
Datum:
LFS- Li-Fraumeni syndrom TP53 gen, AD Autosomálně dominantně dědičná dispozice k různým typům nádorů je u velké části případů způsobena zárodečnou mutací v TP53 genu. V rodinách je vysoké riziko leukémií, nádorů CNS, sarkomů, adrenokortikálních nádorů, nádorů prsu. Některé nádory...
-
Lynchův syndrom
Datum:
Hereditární nepolyposní kolorektální karcinom Geny MLH1, MSH2, MSH6, AD dědičnost Lynchův syndrom je autosomálně dominantně dědičná forma kolorektálního karcinomu, která se projevuje nádory spíše v pravé části kolon (asi v 70 %) a malým množstvím polypů. Častý je výskyt metachronních a...