Klin Onkol 2006; 19(Suppl): 63-67.
Souhrn
Familiární adenomatózní polypóza je autozomálně dominantně dědičná predispozice pro vznik kolorektálního karcinomu. Příčinou onemocnění jsou zárodečné mutace v genu APC. Mírnější fenotyp onemocnění u pacientů s atenuovanou formou familiární adenomatózní polypózy nebo výskytem mnohočetných adenomů může být asociován se zárodečnými mutacemi v genu MYH. Přímá detekce zárodečných mutací v genu APC byla provedena v souboru 230 nepříbuzných rodin s familiární adenomatózní polypózou. Kódující oblast genu APC byla analyzována kombinací metod denaturační gradientové gelové elektroforézy, testem na detekci zkráceného proteinu a přímou sekvenací. V 93 rodinách bylo detekováno 66 různých mutací, z toho je 42 mutací unikátních pro testovaný soubor. V rodinách, kde nebyla detekována zárodečná mutace v genu APC, byla metodou MLPA provedena detekce rozsáhlých delecí v genu APC a metodou s využitím vysokotlakové kapalinové chromatografie byla provedena detekce zárodečných mutací v genu MYH. Ve dvou rodinách byla prokázána rozsáhlá delece celého genu APC a v jedné rodině byla prokázána delece jednoho exonu. Ve dvou rodinách byla detekována přítomnost kombinace dvou nejčastějších zárodečných mutací v genu MYH. V práci je diskutována korelace mezi lokalizací zárodečné mutace a klinickou manifestací onemocnění.
