Nádorové syndromy

Některé syndromy s rizikem maligních onemocnění

Název syndromu Mutovaný gen Hlavní malignity
Cowdenův syndrom PTEN mnohočetné hamartomy, nádory prsu, kolorekta, folikulární nádory štítnice
Familiární adenomatózní polypóza APC Ca kolorekta / papil. štítnice, CNS, sarkomy, slinivka, žaludek, tenké střevo
Juvenilní polypóza SMAD4/BMPR1A hamartomy tlustého střeva, tenkého střeva, žaludku, ca GIT, pancreas
Familiární melanom CDKN2A/p16/p14 Melanom, slinivka, prs
Hereditární difuzní ca žaludku CDH1 Dif. ca žaludku, nádory prsu
Gorlinův syndrom PTCH Basaliomy, skelet. deformity, malformace
Familiární papilární karcinom ledvin MET Typ1. papilární ca ledvin
Hereditární nádory prsu/ovaria BRCA1, BRCA2 prsu, ovaria / kolorekta, žaludku, prostaty, slinivky, melanomy, žlučové cesty
Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (Lynchův syndrom) MLH1, MSH2, MSH6 kolorekta, endometria, ovaria aj./ tenkého střeva, žaludku, moč. cest, hepatobiliární, melanomy, lymfomy, CNS, prsu
Li-Fraumeni syndrom TP53 sarkomy, adrenokortikální ca, prsu, mozku aj.
MEN1 MEN1 pituitární, paratyreoidey, pankreatu
MEN2 RET štítnice-medulární, feochromocytom
neurofibromatóza 1 a 2 NF1, NF2 neurofibromy, schwannomy, meningeomy
Peutzův-Jeghersův syndrom STK11 Polypy, ca tenkého střeva, žaludku i tlustého střeva/ ovaria, čípku, testes, pigmentace sliznic
retinoblastom RB1 retinoblastom
Tuberózní skleróza TSC1, TSC2 hamartomy
Von Hippel-Lindau syndrom VHL ledvin, hemangioblastomy, feochromocytom
Wilmsův tumor WT1, WT2, WT3 Wilmsův tumor

Informace o stránce

Podpora ČOS

Podpora Linkos.cz 

Děkujeme za podporu Linkos.cz! 

I my podporujeme 

Mezi členy ČOS je mnoho DOBRÝCH ANDĚLŮ, kteří přispívají rodinám, jež se vinou nemoci dostali do finanční tísně, ale také těch, kteří zprostředkují pomoc nadace DOBRÝ ANDĚL svým pacientům.