Familiární adenomatosní polypóza

APC gen, AD dědičnost

Onemocnění je autosomálně dominantně dědičné. Zodpovídá asi za 1 % kolorektálních karcinomů. Gen APC je lokalizován na chromosomu 5q. Mnohočetné polypy se objevují časně v distální oblasti tlustého střeva a v konečníku. Mohou růst i v tenkém střevu a v žaludku. Nádor tlustého střeva se objevuje mnohdy již v dospívání. Mohou vzniknout i nádory tenkého střeva a žaludku. Riziko i jiných nádorů může být zvýšené, například papilárních nádorů štítnice, sarkomů, nádorů mozku. Gardnerova varianta znamená výskyt epidermoidních cyst kůže, osteomů čelisti, malformace zubů, kongenitální hypertrofie retiny. U Turcotova syndromu se mohou objevit nádory CNS.

Screening je nutno začít v 10-12 letech pomocí sigmoideoskopie ročně, od 20 let koloskopie. Gastroduodenoskopie se provádí po roce po záchytu FAP. Preventivní sledování štítnice je doporučováno. Profylaktická subtotální kolektomie s ileorektální anastomózou je nezbytným operačním zákrokem. Častou komplikací jsou desmoidy.

Genetické testování APC genu se provádí již od dětského věku vzhledem k časným rizikům.

Prediktivní testování v dětství.

Indikace k testování

  • Všichni pacienti s adenomatózní střevní polypózou i při menším počtu polypů než 100
  • Rodiče, sourozenci a děti pacienta musí mít provedenu koloskopii při klinické diagnostice!!!

Informace o stránce

Podpora ČOS

Podpora Linkos.cz 

Děkujeme za podporu Linkos.cz! 

I my podporujeme 

Mezi členy ČOS je mnoho DOBRÝCH ANDĚLŮ, kteří přispívají rodinám, jež se vinou nemoci dostali do finanční tísně, ale také těch, kteří zprostředkují pomoc nadace DOBRÝ ANDĚL svým pacientům.