Rozsáhlé intragenové přestavby v genech BRCA1 a CHEK2 způsobující genetickou predispozici ke vzniku nádoru prsu v České republice.

Konference: 2007 XXXI. Brněnské onkologické dny a XXI. Konference pro sestry a laboranty

Kategorie: Nádorová biologie/imunologie/genetika a buněčná terapie

Téma: XXVIII. Genomika a proteomika

Číslo abstraktu: 227

Autoři: RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.; Mgr. Petra Vašíčková, Ph.D.; Mgr. Miroslava Lukešová; MUDr. Marie Navrátilová, Ph.D.; Hana Pavlů; Veronika Kosinová; Jitka Kuklová; Doc.MUDr. Lenka Foretová , Ph.D.

Úvod
Nádor prsu představuje komplexní multifaktoriální onemocnění, jehož vznik je podmíněn interakcí genetických faktorů a vli-
vu prostředí. V naší populaci přibližně každá desátá žena onemocní během svého života nádorem prsu. Výskyt nádoru prsu v rodinné anamnéze ženy je bezesporu významným rizikovým faktorem.
Diagnózu hereditární formy nádoru prsu lze stanovit v případě rodiny, kde je evidováno několik postižených příbuzných, jejichž věk v době diagnózy je výrazně nižší než v případě sporadických nádorů prsu, je zde zvýšené riziko bilaterálního nádoru a často přidružený nádor vaječníků. U převážné části rodin s mnohočetným výskytem nádoru prsu v několika generacích lze segregační analýzou prokázat autozomálně dominantní dědičnost. Takovéto případy mohou být způsobeny monogenní genetickou predispozicí a tvoří jen asi 5-7% z celkového počtu diagnostikovaných nádorů prsu. ...

Plný text v pdf

Datum přednesení příspěvku: 25. 4. 2007