Juvenilný polypózny syndrom (JPS).

Juvenilný polypózny syndróm (JPS) patrí medzi hamartomatózne polypózne syndrómy, pre ktoré je charakteristický výskyt benígnych polypov v gastrointestinálnom trakte (GIT) ale taktiež zvýšené riziko vzniku rakoviny, predovšetkým kolorekta a žaludku. Počet, tvar a velkosť polypov môže byť rôzny. Pomenovanie juvenilný popisuje skôr jeho typickú histológiu ako vek v čase vzniku. Predpokladá sa, že 85% pacientov manifestuje v prvej resp. druhej dekáde života a 98% z nich má polypy v celom GIT, hlavne v kolorekte. Medzi najčastejšie symptómy spojené s týmto syndrómom patria: rektálne krvácanie, hnačka, bolesti brucha a anémia.

JPS sa vyznačuje autozomálne dominantným typom dedičnosti a zárodočné mutácie génov SMAD4 a BMPR1A sú nachádzané u 40% pacientov s juvenilnou polypózou.

My sme analyzovali dvoch mladých pacientov s polypózou GIT. Prvým bola žena s mnohopočetnými, prevažne hamartomatóznymi polypmi, doposial bez malígneho ochorenia a so zárodočnou mutáciou génu SMAD4, p.Gln442X. Ďalším pozitívne testovaným pacientom bol muž s nádorovým ložiskom jedného polypu. Tento pacient je nositeľom mutácie génu SMAD4, p.Pro198GlnfsX4 v somatickej mozaike.

Obaja pacienti boli pôvodne negatívne testovaní na familiárnu adenomatóznu polypózu (FAP) a Peutz-Jeghersov syndróm (PJS), v druhom prípade aj na Lynchov syndróm (HNPCC). Po doplnení údajov z histológie polypov bola indikovaná analýza génov zodpovedných za JPS. Pri vzácnych hamartomatóznych syndrómoch s predispozíciou k rôznym malignitám je pri stanovení správnej diagnózy nesmierne dôležitá nielen rodinná anamnéza ale aj informácia týkajúca sa počtu, lokalizácie, veľkosti a hlavne histológie polypov.

Grantová podpora: MZOFNM2005