Možnosti onkologické prevence rizikových pacientek ve specializované ambulanci

Objev souvislosti mutace genu BRCA1 a BRCA2 s karcinomem prsu a karcinomem vaječníků začátkem devadesátých let byl přelomem v chápání jejich etiologie. Rizikovým rodinám mohlo být nabídnuto genetické testování. Složitějším byl další krok – vypracování optimální a racionální preventivní strategie, která by vedla k redukci incidence a mortality v důsledku obou malignit u rizikových jedinců. Navíc je nutné do rozhodování o léčebných a preventivních možnostech začlenit i osobní vnímání skutečnosti pozitivně testované osoby a jejich rodinných příslušníků.
Do algoritmu preventivních vyšetření v MOÚ patří sebevyšetřování jednou za měsíc, klinické vyšetření v specializované ambulanci jednou za půl roku, ultrazvukové vyšetření prsou jednou za půl roku, mamografické vyšetření jednou za rok od věku
30 let, transvaginální ultrazvuk a vyšetření sérové hladiny CA 125. Podle posledních poznatků (M. Kriege, ASCO 2003) byla jako doplň ková metoda k mamografii doporučena i magnetická rezonance u pacientek s vysokým rizikem karcinomu prsu. V současné době je toto vyšetření v Brně nedostupné, proto pacientky s jejich souhlasem odesíláme na pražské pracoviště. Pacientky informujeme i o možnosti profylaktické subkutánní mastectomie a hlavně adnexectomie a jejím přínosu (redukce rizika ovariálního karcinomu o 97% a karcinomu prsu o 50%, navíc je časná detekce ovariálního karcinomu více problematická než detekce karcinomu prsu). Vzhledem k vyššímu výskytu malignit zažívacího traktu doporučujeme pacientkám vyšetření hemokultu od 45 let jednou ročně a kolonoskopii jednou za 3 roky.
V genetické laboratoři MOÚ bylo pozitivně testováno na mutaci BRCA1 nebo BRCA 2 genu celkem 207 pacientů, z toho
128 pacientů mělo v době dg onkologické onemocnění (108 pacientů karcinom prsu a 31 pacientek karcinom vaječníků). 79 jedinců bylo bez onkologického onemocnění, z toho 25 mužů. 90 pacientů je sledováno ve specializované ambulanci MOÚ. Pro profylaktickou hysterectomii a adnexectomii se rozhodlo celkem 18 pacientek, 3 pacientky pouze pro profylaktickou adnexectomii, průměrný věk byl 44 let. Pro profylaktickou subkutánní mastectomii s následnou rekonstrukcí TRAM se rozhodlo celkem 10 pacientek s průměrným věkem 45 let, což odpovídá obecným doporučením. Většina pacientů se však kloní pouze k vyšetření hemokultu, pouze 8 pacientů podstoupilo kolonoskopické vyšetření. Někteří pacienti však vyšetření zažívacího traktu vzhledem k nižšímu riziku považují za zbytečné.