Význam endoskopie v diagnostice familiární adenomatosní polypózy.

Familiární adenomatosní polypóza (FAP) je závažné, geneticky podmíněné onemocnění, postihující především gastrointestinální trakt. Podstatou onemocnění je časný vznik stovek až tisíců polypů především v tlustém střevě, ale mohou se objevit i v žaludku a tenkém střevě. Tyto polypy se vyvíjejí již v časném věku, v době dospívání. V ranném stádiu vývoje polypů onemocnění nevyvolává vůbec žádné obtíže. Později se mohou objevit nespecifické gastrointestinální obtíže různé intenzity, které ale nemusí souviset s polyposním syndromem. S množstvím adenomových polypů extrémně roste riziko maligní přeměny některého z nich v karcinom. Osud pacientů s FAP tak závisí především na včasné diagnostice a následých preventivních kontrolách. A právě endoskopie hraje klíčovou roli. U včas nerozpoznané FAP je přeměnu některého adenomového polypu tlustého střeva v karcinom možno očekávat ve věku kolem 30 let. Základem je proto kolonoskopické vyšetření tračníku s odběrem biopsií z jakéhokoli podezřelého místa k mikroskopickému rozboru. V případě výskytu stovek polypů v tlustém střevě není reálné tyto polypy odstranit endoskopickou cestou a je nezbytné přistoupit k chirurgickému řešení - totální či subtotální (prokto)kolektomii. Pozornosti a pravidelným kontrolám ale nesmí unikout ani horní část gastrointestinálního traktu - rizikovou oblastí je zejména oblast duodena, a to především oblast Vaterské papily. Ampulom, resp. karcinom Vaterské papily je druhou nejčastější příčinou smrti nemocných s FAP. Proto je nezbytné oblast duodena pravidelně endoskopicky kontrolovat a nejen přístrojem s prográdní optikou, ale i přístrojem s optikou boční (lateroskop). Frekvence následných ´doživotních´ endoskopických kontrol horní i dolní části gastrointestinálního traktu závisí především na typu provedeného chirurgického výkonu a odhadu stupně rizika na podkladě výsledku genetického vyšetření.