Konference: 2004 XXVIII. Brněnské onkologické dny a XVIII. Konference pro sestry a laboranty
Kategorie: Onkologická diagnostika
Téma: Molekulární a laboratorní diagnostika nádorů
Číslo abstraktu: 31
Autoři: Prof. MUDr. Zdeněk Kleibl, Ph.D.; MUDr. Jan Novotný, Ph.D.; RNDr. Markéta Janatová, Ph.D.; Doc.MUDr. Lenka Foretová , Ph.D.; Doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD.; MUDr. Věra Krutílková; MUDr. Petr Cinek, Ph.D.; prof. MUDr. Luboš Petruželka, CSc.; M. Bezdíčková
Úvod
Pozornost při studium genů způsobujících genetickou predispozici ke
vzniku karcinomu prsu se v současné době zaměřuje také na tzv. „low
penetrance genes“, tedy na geny, jejichž mutace (polymorfismy) se
obvykle vyskytují v populaci v nízké frekvenci a které mírným
způsobem modifikují riziko vzniku karcinomu prsu.
Cíl
Studium četnosti mutace 1100delC genu CHEK2 v různých populacích
pacientek s karcinomem prsu a u žen kontrolní skupiny.
Materiál a metody:
DNA byla získána:
- od 495 žen se sporadickým karcinomem prsu léčených na Onkologické klinice VFN a 1. LF UK a na Onkologickém oddělení ÚVN.
- od 275 žen splňujících kritéria testování BRCA1/2 mutací (z DNA banky 1. LF UK/VFN, MOU, NOU, 2. LF UK/FNM) bez ohledu na výsledek analýzy BRCA1/2
- od 416 zdravých žen kontrolní skupiny (VFN).
Mutační analýza byla provedena po amplifikaci studovaného genového
úseku na přístroji Wave (Transgenomic Inc.). Pozitivní vzorky byly
sekvenovány.
Předběžné výsledky
Mutace 1100delC genu CHEK2 byla nalezena u 2 / 275 žen s
hereditárním výskytem karcinomu prsu, u 4 / 495 žen se sporadickým
karcinomem prsu a u 0 / 416 žen kontrolní skupiny.
Závěr
Na setkání budou publikovány výsledky mutační analýzy rozšířeného
souboru žen. Nízká četnost zjištěných mutací ztěžuje klinické
využití jejich detekce v rámci prevence karcinomu prsu.
Poděkování: Výzkum byl realizován z výtěžku Běhu Terryho Foxe a
VZ MŠMT 00001111-4.
Datum přednesení příspěvku: 26. 5. 2004
