Lynchův syndrom

Hereditární nepolyposní kolorektální karcinom

Geny MLH1, MSH2, MSH6, AD dědičnost

Lynchův syndrom je autosomálně dominantně dědičná forma kolorektálního karcinomu, která se projevuje nádory spíše v pravé části kolon (asi v 70 %) a malým množstvím polypů. Častý je výskyt metachronních a synchronních nádorů. V roce 1992 byl objeven první gen pro Lynchův syndrom. Od té doby bylo objeveno 5 genů, které patří do skupiny mutátorových (MMR) genů, opravujících chyby v DNA.

Indikace k testování

  • 2 a více příbuzných s ca kolorekta/ dělohy/ tenkého střeva/ ureteru/ ledv. pánvičky ve dvou a více generacích, alespoň jeden pod 50 let
  • Duplicita nádor kolorekta a dělohy/ovaria
  • Sporadický nádor kolorekta do 40 let
  • Vyloučena FAP

Prediktivní testování od 18 let

Rizika onemocnění

  • 75 % riziko onemocnět nádorem kolorekta
  • ženy mají 40 – 60 % riziko nádoru endometria
  • zvýšené riziko může být i pro nádory ovaria, žaludku, tenkého střeva, močového a hepatobiliárního systému, mozku.

U syndromu Muir-Torre se vyskytují kožní sebaceozní nádory, u Turcotova syndromu nádory CNS.

S primární i sekundární prevencí je důležité začít v mladém věku 20 let. Nádory se objevují velice časně.

Zásady sekundární prevence:

  1. koloskopické vyšetření po 1-2 letech od 20-25 let a odstranění všech polypů nebo adenomů
  2. každoročně Hemokult test
  3. gastroduodenoskopie od 30 let v 1-2 letých intervalech
  4. gynekologické vyšetření včetně vaginálního ultrazvuku nebo endometriální biopsie každoročně od 25 let
  5. další vhodná vyšetření: mamologické včetně UZ, později mamogramu, UZ vyšetření břišních orgánů, kožní kontroly, vyšetření moče

Dodržování pravidelných koloskopických kontrol je velmi účinnou prevencí ve vzniku kolorektální malignity. Je však nutné neprodlužovat intervaly a sledovat rizikového jedince komplexně pro možnost i dalších lokalizací nádorů.

Informace o stránce