Úseky DNA, které obsahují kódy pro bílkoviny, které jsou v těle tvořeny. Pokud se geny poškodí, mohou způsobit onemocnění buď tím, že dojde k poruše funkce bílkovin nebo se tvoří příliš malé nebo naopak nadměrné množství bílkovin.
Podívejte se na video o genetickém vyšetření