Onkologie v obrazech: Pacient s Cowdenovým syndromem způsobeným mutací v genu PTEN (archiv 2. LF UK a FN v Motole)

flag

Klin Onkol 2014; 27(4): 303.

Cowdenův syndrom je autozomálně dominantně dědičné onemocnění s charakteristickými mukokutánními lézemi,makrocefalií, hamartomatózní polypózou gastrointestinálního (GI) traktu a zvýšeným rizikem nádorů štítné žlázy, především folikulárních, prsu a endometria. Riziko nádorů zažívacího traktuje mírně zvýšené. Mohou se však objeviti jiné typy nádorů a vaskulární malformace. Příčinou jsou většinou mutace v genu PTEN.

Full text in PDF