Genetické polymorfismy biotransformačních enzymů a jejich sledování v populaci České republiky

flag

Klin Onkol 2002; 15(5): 161-165.

Souhrn: Genotypování je postup, při kterém je u lidí zjišťována přítomnost dědičných genetických změn v DNA izolované z bílých krvinek. Biotransformační enzymy se účastní metabolismu jak látek vnitřního původu, tak látek cizorodých. Důsledkem polymorfismů biotransformačních enzymů pak mohou být rozdíly v metabolických profilech jednotlivců a především v poměrech mezi detoxikací a aktivací prokarcinogenů. Tento fakt pak naznačuje význam genotypování biotransformačních enzymů pro včasnou diagnostiku zvýšené vnímavosti jedince vůči chemickým karcinogenům. V poslední době byla nalezena celá řada souvislostí mezi výskytem polymorfismů některých biotransformačních enzymů a rozvojem především nádorových onemocnění. V této studii bylo provedeno sledování polymorfismů v cytochromech P450 1A1, 2E1, epoxid hydroláze a třech isoenzymech glutathion S-transferáz u několika skupin české populace: zdravé kontrolní populace, pacientů trpících lymfomy ve srovnání se zdravými kontrolami a pracovníků exponovaných styrenu ve srovnání s neexponovanými jedinci. Výsledky studie naznačují, že polymorfismy biotransformačních enzymů : 1/ jsou zastoupeny ve zdravé české populaci v podobné míře jako u ostatních bělošských ras, 2/ mohou hrát důležitou úlohu v rozvoji lymfomů, 3/ pravděpodobně mají spojitost s genotoxickým působením styrenu u exponovaných osob.

Plný text v PDF