Klin Onkol 2025; 38(3): 170-176. DOI: 10.48095/ccko2025170.
Východiska: Gastrointestinální stromální tumory (GIST) představují vzácné nádory trávicího traktu, u nichž došlo v posledních letech k významnému pokroku v diagnostice i léčbě. Klíčovým momentem bylo odhalení mutací genů c-KIT a PDGFRA, které umožnilo zavedení cílené terapie. Základem léčby lokalizovaného onemocnění je radikální chirurgická resekce (R0), přičemž u pacientů s vysokým rizikem recidivy se doporučuje adjuvantní podávání imatinibu. U pokročilých a metastatických forem onemocnění se standardně používá sekvenční léčba tyrozinkinázovými inhibitory zahrnující imatinib, sunitinib a regorafenib. Významný průlom v léčbě představuje ripretinib, který účinně inhibuje široké spektrum mutací KIT a PDGFRA a prokazatelně prodlužuje přežití pacientů, u nichž byly dosavadní standardní možnosti léčby vyčerpány. Rozšiřující se spektrum cílených terapií, vč. avapritinibu pro mutaci PDGFRA D842V, podtrhuje důležitost molekulárního profilování při výběru optimální léčby. Cíl: Cílem práce je shrnout současné poznatky o diagnostice a léčbě GIST se zaměřením na význam molekulárně genetického profilu nádorů, přínos jednotlivých tyrozinkinázových inhibitorů a nové terapeutické možnosti u pokročilého onemocnění s důrazem na ripretinib.
