Klin Onkol 2026; 39(3): 195-198. DOI: 10.48095/ccko2026195.
Východiska: Cholangiokarcinom je vzácný nádor žlučových cest, který má obecně nepříznivou prognózu s 5letým přežitím < 10 %. V případě pokročilého nebo metastatického onemocnění je prognóza ještě horší, s mediánem přežití kolem 11,6 měsíce při standardní chemoterapii. Možnosti účinné léčby byly doposud omezené, zejména po selhání 1. linie léčby. Pemigatinib je selektivní inhibitor FGFR1, 2 a 3, který jako první cílená terapie prokázal významnou účinnost u pacientů s cholangiokarcinomem s fúzemi nebo přeskupeními genu FGFR2. Případ: Pacient byl diagnostikován s metastatickým cholangiokarcinomem ve věku 45 let. Primárně byl léčen dvěma liniemi systémové chemoterapie s přechodnou stabilizací onemocnění. Následně však došlo k progresi do mnohočetného metastatického procesu v játrech. NGS (next generation sequencing) vyšetření prokázalo fúzi genů FGFR: BICC. Po schválení úhrady léku na základě žádosti dle § 16 byla zahájena léčba pemigatinibem. První tři cykly byly podány od ledna do dubna 2024. První restaging PET/CT prokázal kompletní regresi onemocnění. Léčba byla pacientem dobře tolerována bez významných nežádoucích účinků. Kontrolní PET/CT v červenci 2024 potvrdilo trvající kompletní remisi. Pacient pokračuje v léčbě pemigatinibem s pravidelným schvalováním úhrady na 3 měsíce. Poslední restaging CT v únoru 2025 prokázal přetrvávající kompletní remisi. Pacient je ve výborném klinickém stavu (PS 0 dle WHO), pracuje a je bez subjektivních obtíží či laboratorních odchylek. Závěr: Tento případ demonstruje významný terapeutický potenciál pemigatinibu u pacienta s metastazujícím cholangiokarcinomem s fúzí FGFR2, kde bylo dosaženo kompletní remise po předchozí progresi na standardní léčbě.
