Klin Onkol 2026; 39(5): 368-371. DOI: 10.48095/ccko2026368.
Východiska: Fúze s genem RET představují vzácnou, avšak klinicky významnou genetickou alteraci u nemalobuněčného karcinomu plic (NSCLC), zejména adenokarcinomu, s prevalencí přibližně 1–2 %. Identifikace této driver mutace umožnila zavedení selektivních inhibitorů RET tyrozinkinázy, které významně zlepšují léčebné výsledky těchto pacientů. Molekulární testování vč. detekce fúzí s genem RET je v současnosti standardní součástí diagnostického algoritmu pokročilého NSCLC. Popis případu: Prezentujeme kazuistiku 55leté pacientky, nekuřačky, s metastatickým adenokarcinomem plic s postižením centrálního nervového systému (CNS). Při vstupním molekulárním vyšetření nebyly prokázány alterace genů EGFR, ALK ani ROS1 a exprese PD-L1 byla negativní. Pacientka podstoupila radioterapii mozku s šetřením hipokampů a následně tři linie systémové léčby zahrnující chemoterapii a imunoterapii. Při progresi onemocnění byla v rámci rebiopsie supraklavikulární metastázy provedena analýza metodou sekvenování nové generace, která prokázala fúzi s genem RET. Na základě tohoto nálezu byla v lednu 2022 zahájena léčba selperkatinibem ve 4. linii. Terapie vedla k rychlé a hluboké léčebné odpovědi vč. kompletní regrese metastáz v CNS. Léčba byla dobře tolerována; iniciální hepatotoxicita byla zvládnuta úpravou dávky. Pacientka zůstává na terapii téměř 4 roky s přetrvávající kontrolou onemocnění. Závěr: Kazuistika zdůrazňuje význam komplexního molekulárního testování u pacientů s pokročilým NSCLC. Identifikace fúze s genem RET může umožnit nasazení vysoce účinné cílené léčby i po selhání více linií systémové terapie.
