Klin Onkol 2020; 33(4): 282-285. DOI: 10.14735/amko2020282.
Úvod: Nemoc těžkých řetězců gama je vzácné onemocnění dosud popsané přibližně u 150 případů. Cílem práce byla laboratorní diagnostika nemoci těžkých řetězců imunoglobulinu. Materiál a metody: Do FN Ostrava byl referován 60letý pacient pro suspektní lymfom marginální zóny z biopsie žaludku. U pacienta byla doplněna stagingová vyšetření vč. trepanobiopsie kostní dřeně a PET/CT. Ze speciálních vyšetření byla požadována elektroforéza sérových proteinů, imunofixační elektroforéza, stanovení polyklonálních imunoglobulinů, volných lehkých řetězců a párů těžkých/lehkých řetězců imunoglobulinů. Z důvodu nejasného nálezu byla doplněna izoelektrická fokusace v agarózovém gelu s následným afinitním imunoblottingem a SDS elektroforéza. Výsledky: V kostní dřeni bylo nalezeno 0,1 % plazmatických buněk, z toho 87 % klonálních (patologických) plazmocytů, s následujícím imunofenotypem: cyt LAMBDA+ CD38+ CD138+ CD45+ CD19+ CD56– CD27+ CD81– CD117–. V séru pacienta byly nalezeny monoklonální těžké řetězce gama. V moči monoklonální těžké ani lehké řetězce imunoglobulinu detekovány nebyly. PET/CT vyšetření prokázalo generalizovanou lymfadenopatii, splenomegalii a nehomogenní akumulaci fluorodeoxyglukózy v axilárním i apendikulárním skeletu, nicméně bez přítomnosti typických osteolytických ložisek. Závěr: Monoklonální těžké řetězce imunoglobulinů jsou vzácným onemocněním. Pro jejich potvrzení je nutné použít na rozdíl od průkazu kompletní molekuly paraproteinu další pomocné metody. Nález monoklonálního těžkého řetězce gama v séru studovaného pacienta souvisí s přítomností lymfomu marginální zóny, který byl prokázán z biopsie žaludku.
