Klin Onkol 2025; 38(2): 119-127. DOI: 10.48095/ccko2025119.
Východiská: Schnitzlerovej syndróm je získané autoinflamačné ochorenie so základom v poruche prirodzenej imunity. Podozrivým je proteín MyD88 – toll-like receptor zapojený do zápalovej kaskády vyúsťujúcej aj do zvýšenej sekrécie interleukínu-1 (IL-1), kľúčového cytokínu v patogenéze a klinickej manifestácii viacerých autoinflamačných stavov. Syndróm je pomenovaný po francúzskej kožnej lekárke Liliane Schnitzler, ktorá v roku 1972 opísala kazuistickú sériu pacientov s prejavmi urtikárie v spojení s monoklonálnou gamapatiou. V klinickom obraze dominujú prejavy chronickej urtikárie, pričom histologicky ide najčastejšie o neutrofilovú dermatózu. Nevyhnutným kritériom na zadefinovanie Schnitzlerovej syndrómu je monoklonálna gamapatia, pričom až v 90 % prípadov ide o monoklonálnu IgM gamapatiu. Zvyšná skupina pacientov má prítomnú gamapatiu v triede IgG. Z vedľajších kritérií potrebných na potvrdenie syndrómu podľa Strassburgskej klasifikácie je to zvýšená nešpecifická zápalová aktivita (elevácia sérového CRP, leukocytóza), morfologické zmeny na kostiach (verifikované hyperostotické či osteosklerotické zmeny skeletu na CT, scintigraficky, alebo PET/CT s použitím rádioaktívneho natrium fluoridu NaF18), bolesti kostí či artralgia. Pacienti sú vo zvýšenom riziku rozvoja lymfoproliferačného ochorenia ako Waldenströmovej makroglobulinémie alebo low-grade lymfómu (15–20 %). Rizikom je tiež rozvoj AA amyloidózy pri dlhodobej nekontrolovanej hyperinflamácii. Akútnou, život ohrozujúcou komplikáciou môže byť syndróm aktivovaných makrofágov. Vzhľadom na imunologickú podstatu ochorenia a eleváciu zápalových cytokínov je základom anticytokínová liečba. Najlepšie výsledky sú pozorované pri anakinre (antagonista receptora pre IL-1), inou možnosťou je eventuálne kanakinumab (monoklonálna protilátka proti IL-1b). Pozitívny efekt bol opisovaný aj pri inhibítoroch Brutonovej tyrozínkinázy. Kortikoidy a konvenčné imunosupresíva nie sú dostatočne efektívne. Prípad: V predkladanom texte prezentujeme formou kazuistickej série dve pacientky so Schnitzlerovej syndrómom s raritnejšími klinickými príznakmi a s diferencovanou odpoveďou na anticytokínovú liečbu. Cieľom autorov bolo informovať a zlepšiť povedomie o tomto vzácnom ochorení a jeho možnostiach liečby. Záver: Ochorenie je chronické, liečba je len symptomatická, ale vedie k ústupu klinických príznakov a dosiahnutiu kontroly nad zápalom. Riziko vzniku hematologickej malignity anticytokínová liečba pravdepodobne neovplyvňuje.
