Klin Onkol 2026; 39(1): 56-63. DOI: 10.48095/ccko202656.
Východiska: Genetické vyšetření dědičné predispozice k solidním nádorům pomocí sekvenování nové generace umožňuje analýzu širokého spektra genů a významně zvyšuje diagnostický výtěžek. Se zvyšujícím se rozsahem analyzovaných oblastí však roste pravděpodobnost záchytu tzv. sekundárních nálezů, tedy patogenních nebo pravděpodobně patogenních variant v genech, které nesouvisejí s primární indikací k vyšetření. Tyto nálezy přinášejí řadu praktických, klinických a etických otázek. Materiál a metody: V ČR vznikla v rámci konsorcia CZECANCA a pracovní skupiny Onkogenetika Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP iniciativa s cílem harmonizovat rozsah reportování při vyšetření nádorové predispozice v rozsahu panelu CZECANCA. Výsledky: Výsledkem konsenzu je doporučený rozsah variant a genů, které budou při vyšetření nádorové predispozice rutinně reportovány laboratořemi i bez výslovného požadavku indikujícího lékařského genetika. Závěr: Navržený harmonizovaný přístup k reportování sekundárních nálezů představuje praktický nástroj pro sjednocení laboratorní praxe v ČR. Dokument reflektuje současný stav poznání v oblasti onkogenetiky a bude pravidelně aktualizován v návaznosti na nové vědecké poznatky.
