gen

Gen je úsek DNA kódující specifickou bílkovinu. Celý řetězec DNA obsahující mnoho genů tvoří chromozom, v lidské buňce je 23 párů chromozomů. Gen pro každou bílkovinu je v každé buňce (nejméně) dvakrát.

Mutace změna části genu, jejím důsledkem je tvorba pozměněné bílkoviny (nebo se bílkovina netvoří), to může vést k onemocnění, jehož závažnost závisí na funkci kódované bílkoviny.

Pokud je mutovaná bílkovina nefunkční, k plné funkci zpravidla bílkovina kódovaná nemutovaným ("wild type") genem na druhém chromozomu, onemocnění vzniká až při mutaci druhého genu (recesivní gen). Pokud má mutovaná bílkovina pozměněnou funkci, může se onemocnění projevit již při mutaci jednoho z páru genů (dominantní gen).

Podívejte se na video Genetické vyšetření na webu MojeMedicina.cz