Klin Onkol 2005; 18(5): 188-193.
Souhrn:
Východiska: S ohledem na prokázanou souvislost mezi prostředím a genetickou disposicí bylo hlavním úkolem posoudit vztah mezi genetickými polymorfismy biotransformačních enzymů a kolorektálním karcinomem (CRC).
Typ studie a soubor: Studie případů a kontrol 314 pacientů s CRC a 591 kontrolních subjektů české národnosti.
Metody a výsledky: Restrikční analýzou PCR fragmentů byly sledovány frekvence a rozložení polymorfismů v genech: cytochrom P450 1B1, epoxid hydroláza, NAD(P)H:chinon oxidoreduktáza a glutathion S-transferázy.
Statistická analýza ukázala, že
- jednotlivé polymorfismy nemají statisticky významný vliv na riziko vzniku CRC u neselektované populace
- Ve skupině žen byl rizikovým faktorem polymorfismus chinon oxidoreduktázy. Nositelky variantního genotypu měly více než třikrát vyšší riziko vzniku CRC v porovnání se ženami s normálním genotypem (P = 0,034). U mužů tento polymorfismus nehrál významnou úlohu, ovšem jeho úloha v rakovině prsu u žen byla nedávno publikována jak u české, tak u rakouské populace
- Z kombinací genů byly nejzajímavějšími kombinace genů glutathion S-transferáz. U všech testovaných kombinací byly dosaženy vztahy na hranici významnosti (P < 0,1).
- Věk výsledky statistických analýz neovlivnil.
Závěry: První studie tohoto druhu na české populaci ukázala, že polymorfismy některých biotransformačních enzymů se mohou spolupodílet na rozvoji CRC. Další studium je třeba zaměřit především na hledání rozdílů v expozici mezi oběma pohlavími, na studium významu kombinací polymorfismů a širší spektrum genů s nízkou penetrancí.
