Klin Onkol 2026; 39(3): 199-211. DOI: 10.48095/ccko2026199.
Východiska: Erdheimova-Chesterova choroba (ECD) je vzácné onemocnění charakterizované infiltráty pěnitých histiocytů (histiocyty s bohatými tukovými inkluzemi – „foamy cells“) a zánětlivým stromatem, které indukuje systémovou zánětlivou reakci. Onemocnění typicky infiltruje kosti a způsobuje osteosklerotická a smíšená ložiska s charakteristickým obrazem „hot knees“ – zvýšené vychytávání radiofarmaka v epifýzách kostí v blízkosti kolenního kloubu. Pozorování: Pacient měl histologicky potvrzenou ECD s negativním výsledkem vyšetření mutací v genech BRAF a v MEK dráze, avšak s aberantní expresí cyklinu D1. Onemocnění se projevilo retrobulbárními infiltráty, perikardiálním výpotkem, infiltrací pankreatu, retroperitonea a nervových kořenů. Sekrece z perikardiálního drénu se zmírnila po podání vysokých dávek metylprednisolonu, na něž navázala pravidelná aplikace anakinry. Rozsah onemocnění byl vyšetřen MR zobrazením hlavy, PET/CT s radiofarmaky fluorodeoxyglukózou (FDG) a fluoridem sodným (NaF) a dále scintigrafií skeletu. V patologických infiltrátech patrných na low-dose CT obraze se výrazně akumulovala FDG. Zvýšená akumulace FDG byla také v hypofýze. FDG se zvýšeně akumulovala i v kostech, avšak nebyl přítomen typický obraz „hot knees“. Tento obraz byl ale patrný při scintigrafii skeletu a nejpodrobněji byla osteosklerotická ložiska detekována pomocí NaF-PET/CT. Léčba interferonem alfa nebyla úspěšná. V 2. linii léčby byl použit kladribin, v prvních dvou cyklech v monoterapii, ve třetím a čtvrtém cyklu v kombinaci s nízkou dávkou cyklofosfamidu. Po čtvrtém cyklu regredovaly symptomy onemocnění a na FDG-PET/CT došlo k vymizení nebo výraznému snížení patologické akumulace FDG v ložiscích nemoci. Kladribin bude podáván maximálně do šesti cyklů. Závěr: FDG-PET/CT je nejvhodnějším vyšetřením pro stanovení rozsahu onemocnění i pro hodnocení léčebné odpovědi. Rozsah osteosklerotických ložisek vč. charakteristického obrazu „hot knees“ se přesněji zobrazí pomocí NaF-PET/CT než scintigrafií skeletu. Kladribin je účinným lékem jak pro histiocytózu z Langerhansových buněk, tak pro ECD. Léčebný efekt kladribinu, ale i jeho nežádoucí účinky lze potencovat přidáním cyklofosfamidu. Zánětlivou reakci indukovanou ECD lze tlumit anakinrou.
