Klin Onkol 2015; 28(4): 278-283. DOI: 10.14735/amko2015278.
Súhrn
Východiská:
V uvedenej práci sme sa zamerali na výskyt a prognostickú hodnotu niekoľkých významných genetických markerov u pacientov s diagnózou akútnej myeloblastovej leukémie (acute myeloid leukemia – AML).
Pacienti a metódy:
Vyšetrených bolo 90 pacientov s AML: 42 mužov (priemerný vek 54,5 rokov) a 49 žien (priemerný vek 59 rokov). Genetická analýza leukemických vzoriek bola realizovaná pomocou konvenčnej cytogenetiky, interfázovej fluorescenčnej in situ hybridizácie ako aj štandardizovaného RT-PCR protokolu.
Výsledky:
V 34,4 % pacientov sme zistili aspoň jeden z analyzovaných genetických markerov s výnimkou translokácie CBFB- MYH11, ktorú sme nezaznamenali. Translokácia t(8;21)/ AML1- ETO bola zachytená v 4,4 % pacientov s priemerným vekom 45,4 rokov, pričom žiadny z týchto pacientov nebol starší ako 55 rokov. Translokácia t(15;17)/ PML-RARA bola potvrdená v 5,5 % pacientov s priemerným vekom 52,6 rokov a takmer rovnakým podielom mladších a starších pacientov. Prestavby MLL génu boli potvrdené v 6,6 % pacientov, aberácie typu – 5/ 5q– a/ alebo – 7/ 7q– zachytené v 7,7 % pacientov, pričom najčastejšou genetickou abnormalitou v našej štúdii bola trizómia chromozómu 8 (10 %). Navyše sme zistili priaznivý klinický priebeh u pacientov exprimujúcich fúzne gény AML1-ETO, alebo PML-RARA na rozdiel od nepriaznivého klinického priebehu u pacientov s prestavbami MLL génu a deléciami – 5q/ – 5 a – 7q/ – 7. U pacientov s potvrdenou trizómiou chromozómu 8 pozorujeme stredne dobrú prognózu.
Záver:
Zistili sme súlad medzi našími a publikovanými výsledkami v incidencii a prognostickej hodnote niekoľkých dobre definovaných genetických aberácii asociovaných s AML. Táto jednoduchá geneticky- orientovaná klasifikácia nám pomáha rozdeliť pacientov na tých s dobrou, strednou a zlou prognózou a zabezpečiť im následne najlepšiu momentálne dostupnú liečbu. Avšak, zlý klinický priebeh predovšetkým u pacientov so zlou prognózou, jasne poukazuje na potrebu hľadania nových genetických faktorov ochorenia AML pre zabezpečenie vývoja lepších terapeutikých ako aj diagnostických postupov.
