Klin Onkol 2025; 38(5): 390-397. DOI: 10.48095/ccko2025390.
Východiska: Mnohočetný myelom (MM) s extramedulárním postižením (EMD) představuje podskupinu s mimořádně špatnou prognózou. Využití principů precizní medicíny, zejména cílené terapie dle molekulárního profilu nádoru, je potenciálně efektivní léčebnou možností. Případ: Popisujeme případ pacienta s relabovaným/refrakterním MM s rozsáhlým EMD, u kterého byla pomocí sekvenování nové generace detekována mutace BRAFV600E. Na základě těchto výsledků byla zahájena kombinovaná léčba inhibitory BRAF (enkorafenib) a MEK (binimetinib), což vedlo k časné regresi nádorových ložisek a biochemické odpovědi. Terapie byla dobře tolerována i přes pokročilý stav a komorbidity pacienta. Po několika měsících došlo k růstu nového ložiska plazmocytomu, které již na léčbu nereagovalo. Výsledky: Molekulární analýza rezistentního ložiska prokázala bialelickou inaktivaci tumor supresoru TP53, která nebyla přítomna v původních ložiscích. Tato změna pravděpodobně představuje mechanizmus získané rezistence. Dynamika mutace BRAFV600E byla navíc monitorována v plazmě pomocí cfDNA a digitální PCR. Závěr: Tato kazuistika demonstruje potenciál precizní terapie v léčbě MM s mutací BRAFV600E. Panelové sekvenování a minimálně invazivní přístup k diagnostice a sledování může zásadně přispět k individualizaci péče a porozumění dynamice onemocnění.
