Dobrý den,
manželova matka prodělala ve svých 50 letech maligní melanom, v 65 letech zemřela na rakovinu slinivky. Jeho prarodiče ani praprarodiče z matčiny strany žádné onkologické onemocnění neměli. Matka byla štíhlá nekuřačka, alkohol konzumovala střídmě. Jaká je pravděpodobnost, že tato dvě nádorová onemocnění mají genetickou souvislost? Bylo by vhodné, aby manžel (53 let) absolvoval genetické vyšetření? Z rakoviny slinivky mám velké obavy. Je tato rodinná zátěž indikací ke genetickým testům, nebo je event. může absolvovat jako samoplátce? Kam je možné se objednat na genetické vyšetření v okolí Pardubic, event. Hradec Králové?
Děkuji velice za odpovědi.
Maligní melanom a karcinom pankreatu nemají jednoznačnou genetickou souvislost. Rozvoj maligního melanomu velice úzce souvisí s expozicí slunečnímu záření bez použití ochranných krémů s UV faktorem. Příčiny rozvoje karcinomu pankreatu jsou míň jednoznačné a na jeho vzniku se pravděpodobně podílí kombinace mnoha faktorů jako jsou životní styl a expozice toxickým látkám. Je pravdou, že existují formy dědičné predispozice, která u části lidí může stát za vznikem karcinomu pankreatu. Avšak v rodině, která nese průkaznou genetickou zátěž se táto diagnóza objevuje s vyšší četností, ve výrazně mladším věku, nebo v typických kombinacích s jiným onkologickým onemocněním. Z toho co píšete nevyplývá, že by v manželově rodině byla jednoznačná genetická zátěž, a proto nyní zřejmě není důvod aby byl podroben genetickému testování.
Rozhodnutí o odeslání ke genetickému vyšetření je v rukou manželova ošetřujícího lékaře (praktického lékaře nebo specialisty). Pokud máte víc informací o nemocech v manželově rodině, je potřeba se s lékařem o tom poradit.
Preventivní a genetická vyšetření u lidí, kteří aktuálně nemají známky onemocnění a nejsou pro žádné onkologické onemocnění léčeni provádí dle různých schémat a pravidel vícero z velkých onkologických center v ČR. Každé centrum si tyto služby v režimu samoplátce reguluje samo a dostupnost těchto služeb se v čase mění. Proto nelze doporučit jinak, než prostudovat webové stránky jednotlivých center a o dalším postupu se informovat přímo u nich.
23. 5. 2025, MUDr., Mgr. Martin Rusinko, martin.rusinko@mou.cz
Dobrý den,
chci se zeptat na rizika spojená s akutní myeloidní leukémii. Tatínek na tuto chorobu zemřel. Na podzim měl krevní obraz v pořádku, na jaře už bylo zle. Tento druh leukémie může být dědičný a prý je možné odhalit gen, který toto způsobuje. Nikde se mi ale nepodařilo najít, kde takový test dělají. Našla jsem jen centra pro určení jiných druhů rakovin. Tak se chci zeptat, kde bych se mohla nechat otestovat. A pak by mě zajímala prevence této leukémie. Jsem psoriatik, tedy mám autoimunitní onemocnění. A právě u této dědičné leukémie byla zmínka, že lidé s poruchou imunity mají vyšší pravděpodobnost, že se nemoc rozvine. Pokud mají ještě ten gen, riziko je veliké. A pak by mě zajímalo, jak to je s přípravky ovosan, penoxal, případně houba coriolus (outlovka) či betaglukany obecně. Popř. zvýšený příjem omega 3. Zda něco z toho může zabránit rozvoji, pokud člověk geny/vlohy zdědil.
Mnohokrát děkuji
Eva Mašínová
Dle aktuálních zdrojů nebyl zatím identifikován jeden gen, kterého testování by jednoznačně rozdělilo populaci na tu s vysokým nebo nízkým rizikem AML. Rizikové faktory pro rozvoj tohoto onemocnění jsou tzv. multifaktoriální a zahrnují životní styl, ostatní onemocnění (imunosuprese – stav snížené imunity, nebo naopak autoimunitní onemocnění), expozici toxickým látkám a radioaktivnímu záření v průběhu života, a zajisté i určitou genetickou predispozici - bylo prokázáno, že pravděpodobnost rozvoje onemocnění je vyšší u lidí, u kterých se toto onemocnění objevilo v rodině. Mám za to, že pokud se provádí testování u členů rodiny pacienta s AML, probíhá v rámci výzkumu. Diagnostice a léčbě AML se věnují specializovaná pracoviště/ambulance, proto si dovolím Vás ohledně informací a možností vyšetření pro Vás a Vaše příbuzné odkázat na tyto centra.
Pro prevenci AML neexistují speciální, výjimečná doporučení. Platí tedy obecná doporučení v prevenci onkologických onemocnění jako jsou podpora zdravého životního stylu (zdravá strava, pohyb, nekouřit, apod.), aktivně se účastnit dostupných screeningových programů, a v případě zdravotních potíží podstoupit doporučená vyšetření.
K otázce výživových doplňků lze ve zkratce říci, že na rozdíl od léků nejsou pro výrobce doplňků povinné klinické zkoušky účinnosti daného přípravku. Znamená to, že doplňky byly otestovány na škodlivost, která musí být vyloučena, nicméně se nelze relevantně vyjádřit k jejich účinnosti a to jak v léčbě tak prevenci onemocnění. Proto se dá v této situaci doporučit kompletní zdravá životospráva, o které přínosu pro zdraví člověka máme oporu v mnoha výzkumných studiích.
23. 5. 2025, MUDr., Mgr. Martin Rusinko, martin.rusinko@mou.cz
Dobrý den , můj otec před 25 lety prodělal rakovinu močového měchýře a následně 4 roky na to tlustého střeva. Nyní odesílají lékaři rodinné příslušníky na genetiku. Dříve to asi tak nefungovalo. Je možné nyní po tak dlouhé době, kdy jsme s bratrem ve věku okolo 50 let si toto vyšetření vyžádat? Musím mít doporučení od lékaře, či bychom mohli rovnou řešit ve spec. ambulanci ?
Děkuji
Nevím, zda byl otec kuřák, v kolika letech se objevil karcinom močového měchýře a tlustého střeva. U kuřáků jsou velmi časté.
Ve většině případů se tato onemocnění netestují, obzvláště pokud jsou u kuřáků a ve věku vyšším, nad 50 let. Většinou nejsou dědičná.
Pokud nebyl další výskyt nádorů v rodině otce, doporučuji prevence u praktika po dvou letech, kontroly moč. a sediment, kolonoskopie po 5 letech. Zásadně nekouřit.
Pokud bylo více nádorových onemocnění v rodině otce, můžete se objednat na genetiku na konzultaci. Praktický lékař vám může dát žádanku.
31. 1. 2025, Doc.MUDr. Lenka Foretová , Ph.D., foretova@mou.cz
Dobrý den, je mi 30 let, od 20 let jsem po dobu 8 let kouřil. Mám často zahleněné plíce. V rodině máme rakovinu - zemřeli na ní moji prarodiče ze strany otce i ze strany matky. Mohu se zařadit do nějakého preventivního programu? Vůbec nevím, na co mám nárok. Můj praktický lékař moc nefunguje.
Aktuálně v ČR probíhají pro muže plošné preventivní programy pro záchyt karcinomu tlustého střeva (kolorektální karcinom), karcinom prostaty, a odnedávna i karcinomu plic u kuřáků.
- Pro kolorektální karcinom se jedná o odběr stolice k odhalení přítomnosti krve, při pozitivitě je pacient odeslán ke kolonoskopickému vyšetření. Alternativou je provádění tzv. screeningové kolonoskopie jednou za 10 let nebo dle nálezu. K vyšetření taktéž odesílá praktický lékař.
- Pro karcinom prostaty se provádí odběr krve ke stanovení hladiny PSA. Odběr provádí praktický lékař nebo urolog.
- Screeningové vyšetření karcinomu plic u kuřáků se provádí po vyhodnocení délky a intenzity kouření. Podmínkou pro vstup do programu je hranice 20 balíčko-roků (tzn. kouření o intenzitě 1 krabička za den po dobu 20 let, nebo obdobné množství cigaret za stanovené období).
Vstup do zmíněných, pojišťovnou hrazených programů je však podmíněn věkem 50 let. Výjimkou jsou lidi ve zvýšeném riziku (genetická predispozice prokázaná u člena rodiny, apod.), o tom jestli do této skupiny patříte však určitě ví Váš praktický lékař.
Z výše popsaného vyplývá, že zatím se na Vás nevztahuje žádný z programů, které se provádí u zdravé populace, která nemá známky onemocnění. V případě, že aktuálně máte zdravotní potíže, je potřeba sa nechat vyšetřit u praktického lékaře, který Vás následně v případě potřeby odešle k dalším specializovaným vyšetřením.
Pokud by jste i přes tyto informace stál o intenzivnější screeningové vyšetření, obraťte se prosím na jedno z velkých onkologických center v ČR, která různě nabízí preventivní programy v režimu samoplátce. Podrobnější informace naleznete na jejich webových stránkách.
23. 5. 2025, MUDr., Mgr. Martin Rusinko, martin.rusinko@mou.cz
Je prosím vhodné indikovat genetické vyšetření při rodinném výskytu nádorů CNS ?
Děkuji velice za odpověď.
1. žena 46 let, její matka smrt na ca. mozku v 63 letech, taktéž smrt na ca. mozku 2 sourození matky (věk neznám)
2. žena, 29 let, otec smrt na glioblastom ve 40 letech, matka otce ca. střeva (pokročilý věk)
|
Je prosím vhodné indikovat genetické vyšetření při rodinném výskytu nádorů CNS ? Je možné indikovat genetickou konzultaci, to vždy, když má lékař pochybnost, ale zda se nakonec bude indikovat testování, rozhodne genetik, měl by se ptát na rozšířenou rodinnou anamnézu. |
18. 10. 2024, Doc.MUDr. Lenka Foretová , Ph.D., foretova@mou.cz
Dobrý den,
je mi 32 let, otec zemřel na rakovinu jícnu v 54 letech, jeho otec na rakovinu slinivky taky v mladém věku, bohužel už nemáme od koho zjistit přesně v kolika, ale někdy po 50. Nikoho z jeho rodiny neznám. Táta byl jedináček, mám jen starší sestru a ta je zdravá.
Mám velký strach z BRCA, mám si dojít na testování?
Děkuji moc.
Obecně jsou ke genetickému testování indikováni pacienti s podezřením na dědičnou příčinou nádoru a to především:
- Opakovaně nádory prsu/vaječníků v rodině, oboustranné nádory, vícečetné nádory nebo nádory v mladém věku pod 40 let.
- Opakovaně nádory tlustého střeva a konečníku nebo dělohy v rodině, vícečetné nádory, nádory tlustého střeva nebo dělohy pod 40 let
- Opakovaný výskyt jakýchkoliv nádorů v rodině, kdy je podezření na možnou dědičnou příčinu (melanomy, difusní nádory žaludku, syndromy), vzácné typy nádorů, vícečetné nádory, časný výskyt
- Tzv. prekancerózy nebo rizikové stavy jako polypóza kolorekta, i v dětském věku
(informace přímo z linkos.cz /onkologicka-prevence/geneticka-rizika-vzniku-nadoru/indikace-genetickeho-poradenstvi/ )
Uvedené informace o příbuzných nejsou dostatečné k úplnému zhodnocení rizika pro Vás a další členy rodiny, nicméně z uvedeného nevyplývá jednoznačná genetická zátěž pro Vaši rodinu.
Nádory, kterými trpěli Vaši příbuzní jsou velice úzce spojené s rizikovými faktory životního stylu (kouření, strava, alkohol, expozice chemikáliím, zánět žaludku, žaludeční vředy a další).
Z hlediska prevence bude pro Vás nejlepší pravidlně podstupovat standardní screeningová vyšetření (aktuálně pro Vás hlavně cestou oš. gynekologa a pravidelné preventivní prohlídky u praktického lékaře).
Dále samovyšetřování prsů a kontrola kožních znamének cestou kožní ambulance.
V případě zájmu nabízím odkazy na edukační materiály dostupné na internetu (spolehlivé zdroje):
- /onkologicka-prevence/geneticka-rizika-vzniku-nadoru/indikace-genetickeho-poradenstvi/
- /lekar-a-multidisciplinarni-tym/personalizovana-onkologie/geneticka-rizika/indikace-ke-genetickemu-poradenstvi-u-onkologickych-onemocneni/
- https://static.mou.cz/d/mou.cz/files/3767.pdf/s-e2878729fa29?_ts=1712220582
1. 11. 2024, MUDr., Mgr. Martin Rusinko, martin.rusinko@mou.cz
Dobrý den,
v naší rodině z matčiny strany se vyskytla rakovina již několikrát - dědeček měl rakovinu jater, babička rakovinu prsu a matka rakovinu dělohy.
Mě je v tuto chvíli 30 let a rád bych začal pravidelně chodit na preventivní onkologické screeningy pro případné včasné zachycení rakoviny.
Také se u mě projevila jednostranná gynekomastie, jejíž příčinu na endokrinologii ani v mammacentru nezjistili, takže bych rád vyloučil její možnou souvislost s rakovinou ledvin / jater / plic / jiného orgánu.
Otázky:
Jaké preventivní onkologické screeningy byste při pozitivní rodinné anamnéze doporučili?
Je dle Vašeho názoru v rámci prevence vhodné měření tyrosinu v moči, jako to nabízí např. Carcireagent?
Je možné si nechat obdobný test udělat laboratorně jako samoplátce?
Děkuji za odpověď.
Nádorová onemocnění jsou bohužel poměrně častá, obzvláště po 50 roce věku, až 90% je náhodných onemocnění, jen velice malé procento je v souvislosti s dědičnou dispozicí.
Dle toho, co uvádíte, pravděpodobně není nějaké významné podezření na dědičnou příčinu, vaše riziko onemocnění je pravděpodobně na úrovni populačního rizika.
V prevenci je samozřejmé zdravý životní styl, nekouřit. Dále celkové preventivní kontroly u praktického lékaře po dvou letech s danými vyšetřeními. UZ břišních orgánů si můžete hradit jako samoplátce, včetně UZ moč. měchýře.
Uvedený test není onkologickou společností, pokud vím, podporován. Nevím, o jeho doporučení v užití pro screening nádorových onemocnění.
Co se týče gynekomastie, pokud není známá příčina, doporučuji UZ prsou ročně, pravděpodobně budete jako samoplátce pokud váš lékař neurčí jinak.
7. 6. 2024, Doc.MUDr. Lenka Foretová , Ph.D., foretova@mou.cz
Dobrý den,
bylo mi na MAMO a mojí gynekoložkou doporučena genetická konzultace. Je mi 47 let, moje maminka umřela na rakovinu v 52 letech, její maminka v 70 letech a maminka mého otce v 82 letech. Mojí mamince byla rakovina odhalena již pozdě a nebylo možné 100 % určit, zda se primárně jednalo o rakovinu vaječníků či jater. Její maminka (moje babička z maminčiny strany) v 61 letech podstoupila operaci, kdy ji byl vyjmut z břicha nádor vč. ženských orgánů a v 70letech nakonec podlehla rakovině střev. Maminka otce (moje babička z tátovy strany) měla rakovinu prsu, o prs přišla, bylo jí tehdy cca 55-60 let, ale nakonec zemřela v 81 letech na rakovinu plic. A můj děda (otec mého otce) prodělal rakovinu střev, když se z ní vyléčil, objevil se mu po pár letech nádor na ledvině, o kterou tedy nakonec přišel a stále žije (je mu krásných 88 let). Bohužel se nemám koho v rodině zeptat na přesné detaily, a tak v rodinné diagnóze tápu.
Jaké genetické vyšetření byste mi doporučili? Předem Vám děkuji za jakoukoli odpověď a radu.
Doporučuji genetickou konzultaci na jakékoliv genetice, lékař zhodnotí rizika a event. může doporučit testování. Zkuste zjistit více informací o mamince, lékařská zpráva, úmrtní list.
27. 2. 2024, Doc.MUDr. Lenka Foretová , Ph.D., foretova@mou.cz
Dobrý den hledám kliniku kde se dá odstranit prsa s následnou rekonstrukci z laloku břišního.Geneticky mám potvrzenou BRC2 .Na odstranění dělohy a vaječníků už jsem byla.Chtela bych to s někým kdo zultovat děkuju za odpověď
Nevím odkud jste. Určitě by vám měl poradit lékař genetik, váš onkolog, který vás sleduje, váš gynekolog.
V Brně se doporučuje Klinika plastické a rekonstruktivní chirurgie FN USA, nebo FN Brno. Vždy to provádí kliniky plastické chirurgie v rámci nemocnic, nikoli soukromé plastiky.
Dále FN Olomouc, Ostrava, Plzeň, FN KV Praha Na Bulovce. Možná i další nemocnice.
Doporučení by vám měl dát váš onkolog, který vás sleduje a posílá i na magnetické rezonance.
27. 2. 2024, Doc.MUDr. Lenka Foretová , Ph.D., foretova@mou.cz
Dobrý den,
ráda bych se zeptala na rizika nádorového onemocnění. Je mi 39 let a v mé rodině se vyskytla nádorová onemocnění ze strany otce:
- otec TU levého varlete pTX N3 M1b / plíce, mediastinum,játra,nadledvina l.sin( S2, kl. st. III C), zjistili jej mu ve 49 letech, o rok později zemřel
- matka otce zemřela na karcinom slinivky v 50 letech
- všech 5 sourozenců matky otce zemřelo na rakovinu (plíce, prso, kožní forma)
Chodím na preventivní prohlídky, ale stejně ta nejistota je. Velice děkuji za reakci
Vzhledem k tomu, že matka otce měla ca slinivky, myslím, že by genetické testování mohlo být provedeno u vás. Nádory testis bývají málokdy dědičného původu, ale mohou být i součástí dědičných syndromů. Negativní výsledek testování však nevyloučí možnost onkol. onemocnění, a dle rodinné anamnézy je vhodné navrhnout preventivní sledování. Ke genetické konzultaci vám může dát doporučení vás praktický lékař.
10. 11. 2023, Doc.MUDr. Lenka Foretová , Ph.D., foretova@mou.cz
Dobry den pane doktore,
Memu bratrovi diagnostikovali v 28 letech karcinom mocoveho mechyre( bez chema i ozarovani, pouze byl operovan-novotvar byl ohraniceny) ve 30 hockina (ted se leci). Muj tatka v 52 onemocnel rakovinou mandle(ozarovani), jeho rodice oba zemreli v 62 letech. Deda na fibrosarkom a babi na rakovinu prsa. Je velka pravdepodobnost geneticke zateze rodiny ze strany tatky? Neumim si jinak dve ruzne nadorove onemocneni u brachy vysvetlit. Premyslim o genetickem vysetreni. Je tedy pravda, ze tatka i bracha byli par let kuraci v mladi.
Dekuji.
Vzhledem k věku onemocnění by asi byla vhodná genetická konzultace, doporučení vám může dát praktický lékař. U kuřáků je skutečně riziko nádorů významně zvýšené. Mohlo to hrát roli u otce i u bratra, ale vzhledem k rodinné anamnéze je vhodné genetická konzultace.
5. 10. 2023, Doc.MUDr. Lenka Foretová , Ph.D., foretova@mou.cz
Dobrý den,
dle zprávy z genetiky mám BRCA2, jsem muž, 41 let. Vzhledem ke zvýšenému riziku vzniku několika typů rakovin mi byly doporučeny preventivní prohlídky. I dle webu linkos.cz mám ale nárok jen na prohlídku kůže, konečníku, varlat a prohlídku u stomatologa. Potřebuji ale další prohlídky - ultrazvuk prsů a břicha, PSA, později kolonoskopii a gastroskopii. Pokud mám "jen" zprávu z genetiky, mám nárok na tyto prohlídky v onkologickém centru či je možné, aby mě na ně poslal praktický lékař - v obou případech na pojišťovnu? Komplexní preventivní balíčky, které některá centra nabízejí za prvé nejsou dostatečně komplexní, aby pokryly vyšetření výše a za druhé jsou drahé. Děkuji za odpověď.
Na prevenci byste měl chodit do preventivního centra nejspíše v rámci Komplexního onkologického centra, nebo i v rámci onkol. oddělení nemocnice, nevím, kde bydlíte. Někdy je však i PL schopen vám doporučené prohlídky zajistit, domluvte se s ním. Naši rizikoví muži většinou chodí ročně na preventivní prohlídku k onkologovi do preventivní ambulance na MOÚ.
2. 10. 2023, Doc.MUDr. Lenka Foretová , Ph.D., foretova@mou.cz
Dobrý večer,mám 45let,jsem po komplexní léčbě CA prsu Brca 1 poz,babička z matky strany i matka CA prsu.Nyni ze strany otce,syn bratra zjištěn glioblastom mozku v 50ti letech zemřel.Pul roku po jeho smrti zjištěn gliom u třetího bratra otce 79let.Mam také zvýšené riziko tohoto typu nádoru.dekuji za odpověď Klidný večer
Pravděpodobně ne, otec je zdravý. Jeho bratr nádor ve vysokém věku.
BRCA1 mutaci máte asi ze strany matky, nevím, zda byla testována.
2. 10. 2023, Doc.MUDr. Lenka Foretová , Ph.D., foretova@mou.cz
Dobrý den,
onemocněla jsem ve 44 letech rakovinou prsu (hormonální typ), nyní jsem v remisi.
Má matka zemřela v 58 letech na rakovinu žaludku a můj otec (kuřák) zemřel na rakovinu plic také v 58 letech. Jejich nemoc byla zanedbaná, takže určitě v jejich tělech bujela několik let.
Má matka byla adoptované dítě, proto nelze zjistit z její strany jakékoliv nemoci příbuzných.
Sama mám dvě děti a kvůli nim bych se chtěla zeptat, zda je velká pravděpodobnost, že i ony onemocní touto nemocí?
Bylo by vhodné genetické vyšetření v mém případě?
Děkuji Vám za odpověď.
Hezký den,
M.D.
Genetické testování je vzhledem k vašemu věku vhodné, Domluvte se s vaším onkologem, měl by vám dát doporučení na genetiku ve vaší oblasti. genetické testování se provádí u žen s karcinomem prsu do 45 let.
13. 9. 2023, Doc.MUDr. Lenka Foretová , Ph.D., foretova@mou.cz
Dobrý den, je mi 61 let. Otec zemřel v 83 letech na rakovinu prostaty. Jeho bratr zemřel v 37 letech na rakovinu páteře, druhy bratr v 80 letech na rakovinu plic, sestra také, v 84 letech. Otcův otec-děda v 75 na rakovinu žaludku. Z matčiny strany na rakovinu nezemřel nikdo. Mne byla v 54 letech odstraněna děloha ( i vaječníky preventivně) z důvodu nezhoubnych myomu. . Je pro mě vhodně genetické vyšetření? Děkuji
Onemocnění u otce a jeho sestry a bratra bylo ve vyšším věku, u dalšího bratra neznáme přesnou diagnózu. Dědičná forma nádorů je v rodině málo pravděpodobná. Genetické vyšetření není indikováno.
Nekuřte, prevence u PL po dvou letech, MG po dvou letech, gynekol. kontroly ročně, kolonoskopie po 5 l.
20. 7. 2023, Doc.MUDr. Lenka Foretová , Ph.D., foretova@mou.cz
