Postup genetického testování

Hledání kauzální (rodinné) mutace. Optimální je začít testování u pacienta s nejtypičtějším nádorem pro daný syndrom (časný, bilaterální, vícečetný výskyt nádoru).

Pokud již nikdo z nemocných nežije, hledání mutace v rodině je možné u nejbližších příbuzných (většinou v 50% riziku nosičství). Pokud se u někoho z příbuzných najde, potom je možné nabídnout tzv. prediktivní testování rodinné mutace dalším příbuzným.

Prediktivní testování zdravých příbuzných se u některých syndromů nabízí až v dospělosti, u jiných již v dětském věku. Záleží na rizicích a možnostech prevence.

Genetické testování nelze provádět bez genetického poradenství před a po testování, ani prediktivní testování. Zprávy jsou předávány osobně.

Informace o stránce

Podpora ČOS

Podpora Linkos.cz 

Děkujeme za podporu Linkos.cz! 

I my podporujeme 

Mezi členy ČOS je mnoho DOBRÝCH ANDĚLŮ, kteří přispívají rodinám, jež se vinou nemoci dostali do finanční tísně, ale také těch, kteří zprostředkují pomoc nadace DOBRÝ ANDĚL svým pacientům.