Konference: 2006 14. onkologicko-urologické sympozium a 10. mammologické sympozium
Kategorie: Zhoubné nádory prsu
Téma: Epidemiologie a genetika karcinomu prsu
Číslo abstraktu: 023
Autoři: Doc. MUDr. Vladimír Bella, Ph.D.; Mgr. Erika Zámečníková; Dušan Malatin
Karcinóm prsníka je najčastejším karcinómom v
ženskej populácii. Etiológiu karcinómu prsníka nepoznáme. Poznáme
štatisticky zistené rizikové faktory vzniku karcinómu prsníka.
Medzi najlepšie prebádané rizikové faktory vzniku karcinómu prsníka
patrí výskyt karcinómu prsníka v rodine. Rodinný výskyt karcinómu
prsníka je výrazný rizikový faktor pre vznik karcinómu
prsníka.
Zhubný nádor prsníkovej žľazy rozdeľujeme na:
Riziko vzniku rodinného typu zhubného nádoru prsníkovej žľazy je výrazne spojené aj s rozsahom ochorenia a vekom rodinného príslušníka so zhubným nádorom prsníkovej žľazy:
Lekári-klinici si musia uvedomiť, že negatívny výsledok testovania génu BRCA u probandky, nie je vylúčením dedičnej etiológie v rodine. Čím je závažnejšia rodinná anamnéza, tým je väčšia pravdepodobnosť nálezu mutácie v týchto génoch.
Aj pri negatívnom genetickom vyšetrení a rodinnom výskyte zhubného nádoru prsníkovej žľazy by taktiež mala byť prísnejšia dispenzarizácia osôb s rodinnou záťažou, nakoľko aj pri genetickom vyšetrení môžu vznikať falošne negatívne výsledky. Môže sa stať, že mutácia existuje, ale v tomto prípade testom nebola zistená.
Znížiť incidenciu rodinného výskztu karcinómu prsníka môžeme chemoprevenciou alebo odstránením primárnej príčiny vzniku ochorenia. Zníženie rizika karcinómu prsníka u žien s rodinným výskytom karcinómu prsníka by bolo možné primárnou prevenciou. Stále zatiaľ v praxi nie je k dispozícii možnosť ovplyvniť vznik karcinómu prsníka. V štúdiách chemoprevencie s retinoidmi a fytoestrogénmi sa nedokázala účinnosť zníženia incidencie zhubného nádoru prsníkovej žľazy. Uvažuje sa o chemoprevencii tamoxifenom, raloxifenom, alebo inými selektívnymi modulátormi estrogénových receptorov, inhibítormi aromatázy (exemestan) s preparátmi LHRH analógmi- goserelin, tibolon, ibadronát, alebo imunoterapiou.
Nakoľko primárna prevencia u karcinómu prsníka nie je možná je možnosť detekovania karcinómu vo včasnom štádiu ochorenia. Možná je sekundárna prevencia. Ženám sa doporučuje pravidelné samovyšetrenie prsníkov, klinické vyšetrenie a vyšetrenie diagnostickou zobrazovacou technikou.
Pri vysoko rizikových osobách sa odporúča vstupná mamografia v 30. roku života ženy, alebo vo veku, keď je žena o 10 rokov mladšia ako najmladšia postihnutá členka rodiny, v čase keď ochorela na karcinóm prsníka. Niektorí autori odporúčajú natívnu mamografiu raz ročne.
Zhubný nádor prsníkovej žľazy rozdeľujeme na:
Riziko vzniku rodinného typu zhubného nádoru prsníkovej žľazy je výrazne spojené aj s rozsahom ochorenia a vekom rodinného príslušníka so zhubným nádorom prsníkovej žľazy:
- unilateralita, alebo bilateralita
- hormonálny stav pacientky: premenopauzálny postmenopauzálny
- počet príbuzných so zhubným nádorom prsníkovej žľazy v
prvej
a druhej línii - prvá, alebo druhá línia v rodinnej anamnéze
Lekári-klinici si musia uvedomiť, že negatívny výsledok testovania génu BRCA u probandky, nie je vylúčením dedičnej etiológie v rodine. Čím je závažnejšia rodinná anamnéza, tým je väčšia pravdepodobnosť nálezu mutácie v týchto génoch.
Aj pri negatívnom genetickom vyšetrení a rodinnom výskyte zhubného nádoru prsníkovej žľazy by taktiež mala byť prísnejšia dispenzarizácia osôb s rodinnou záťažou, nakoľko aj pri genetickom vyšetrení môžu vznikať falošne negatívne výsledky. Môže sa stať, že mutácia existuje, ale v tomto prípade testom nebola zistená.
Znížiť incidenciu rodinného výskztu karcinómu prsníka môžeme chemoprevenciou alebo odstránením primárnej príčiny vzniku ochorenia. Zníženie rizika karcinómu prsníka u žien s rodinným výskytom karcinómu prsníka by bolo možné primárnou prevenciou. Stále zatiaľ v praxi nie je k dispozícii možnosť ovplyvniť vznik karcinómu prsníka. V štúdiách chemoprevencie s retinoidmi a fytoestrogénmi sa nedokázala účinnosť zníženia incidencie zhubného nádoru prsníkovej žľazy. Uvažuje sa o chemoprevencii tamoxifenom, raloxifenom, alebo inými selektívnymi modulátormi estrogénových receptorov, inhibítormi aromatázy (exemestan) s preparátmi LHRH analógmi- goserelin, tibolon, ibadronát, alebo imunoterapiou.
Nakoľko primárna prevencia u karcinómu prsníka nie je možná je možnosť detekovania karcinómu vo včasnom štádiu ochorenia. Možná je sekundárna prevencia. Ženám sa doporučuje pravidelné samovyšetrenie prsníkov, klinické vyšetrenie a vyšetrenie diagnostickou zobrazovacou technikou.
Pri vysoko rizikových osobách sa odporúča vstupná mamografia v 30. roku života ženy, alebo vo veku, keď je žena o 10 rokov mladšia ako najmladšia postihnutá členka rodiny, v čase keď ochorela na karcinóm prsníka. Niektorí autori odporúčajú natívnu mamografiu raz ročne.
Datum přednesení příspěvku: 1. 12. 2006
