GENETICKÁ DISPOZICE K OVARIÁLNÍMU KARCINOMU

Konference: 2016 XL. Brněnské onkologické dny a XXX. Konference pro nelékařské zdravotnické pracovníky

Kategorie: Zhoubné gynekologické nádory

Téma: XXIV. Gynekologická onkologie

Číslo abstraktu: XXIV/263

Autoři: MUDr. Michal Zikán

Až u 14 % pacientek s ovariálním karcinomem vzniká nádor na základě zděděné dispozice - mutace genu BRCA1 nebo BRCA2. V současné době je genetické vyšetření v podobě mutační analýzy obou těchto genů indikováno u všech pacientek s epiteliálním zhoubným nádorem vaječníků/vejcovodu/peritonea. Cíle genetického vyšetřování jsou dva: 1) identifikovat rodiny, kde se mutace přenáší, v nich pak zdravé nosiče mutací. Těmto jedincům nabídnout preventivní strategie, vč. profylaktických operací na prsech a adnexech, které sníží riziko vzniku nádoru. 2) Individualizovat léčbu pacientky na základě jejího genetického profilu, např. za využití platinových derivátů nebo cílené léčby PARP inhibitory. Problematika testování a péče o nositele mutací genů BRCA1 a BRCA2 svádí na jedno místo nově několik specializací (genetik, klinický onkolog, onkogynekolog, chirurg, plastický chirurg, radiodiagnostik) a klade zvýšené nároky na jejich spolupráci.

Datum přednesení příspěvku: 29. 4. 2016