Genodermatózy v diagnostickom prostredí molekulárnej genetiky

Rozvoj molekulárnej genetiky v posledných tridsiatich rokoch významne ovplyvnil diagnos­tiku genodermatóz. Diagnostika genodermatóz sa v súčasnosti opiera o tri základné smery, ktoré sa vzájomne doplňujú: 

• a) podrobná anamnéza a klinické vyšetrenie pacienta;
• b) ďalšiu časť predstavuje histologické vyšetre­nie, kde pri väčšine genodermatóz ostáva zlatým štandardom elektrónová mikroskopia, imunofluorescenčné a imunohistochemické metódy. Histopatologickými postupmi mož­no genodermatózy deliť na tie, ktoré majú špecifický histologický obraz (Epidermolysis bullosa, Ichtyózy, Urticaria pigmentosa a iné) a tie, ktoré majú histologické zmeny nešpe­cifické (Aplasia cutis congenita, Keratosis palmaris et plantaris a iné);
• c) posledná tretina diagnostiky sa opiera o ďal­šie vyšetrovacie metódy, v ktorých dnes do­minujú metódy molekulovej biológie (DNA, RNA molekulová analýza).

Znalosť jednotlivých príznakov pri geno-dermatózach, ich včasná diagnostika a dispenzarizácia pacientov predchádza závažným následkom ochorenia i trvalej invalidite pa­cientov. V súčasnosti je známych asi 400 geno­dermatóz, ktoré sa delia do ôsmich základných skupín: keratodermie, pľuzgiernaté choroby, neurokutánne choroby, poruchy pigmentácie, ektodermálna dysplázia, metabolické poru­chy, syndrómy s kožnými tumormi, ostatné genodermatózy (spojené s poruchou imunity, fotosenzitivitou, predčasným starnutím).

Incidencia genodermatóz je rôzna a líši sa v jednotlivých častiach sveta. V Európe je naj­frekventovanejšou genodermatózou Ichtyosis vulgaris 1 : 300, pri neurofibromatóze I je in­cidencia 1 : 2 500. Incidencia genodermatóz sa líši aj v rámci jednej skupiny ochorení. Kým Epidermolysis bullosa simplex má u nás inci- denciu 1 : 50 000, autozomálne recesívna dys- trofická Epidermolysis bullosa má incidenciu 1 : 300 000 narodených detí. Keďže diagnóza týchto chorôb na modernej úrovni je drahá, a preto často nedostupná, vo vyspelých štátoch vznikajú špecializované centrá, ktoré sústredia pacientov s určitou genodermatózou. Počet centier sa riadi podľa početnosti výskytu vro­denej chyby v danom teritóriu. Odborné centrá navzájom spolupracujú. Ich nádejou sú prvé správy o úspešných génových terapiách, do ktorých sa investujú stovky miliónov eur ročne a v ktorých pracujú početné tímy skúsených odborníkov.

Na našich pracoviskách patológie a mole­kulárnej genetiky je diagnostika genodermatóz zriedkavá. O to väčšie praktické problémy im prináša ich presná diagnostika. Na kazuistických prípadoch dvoch genodermatóz si dovoľujeme prezentovať bežný diagnostický postup pri nami určených Inkontinencia pigmenti a Epidermolysis bullosa congenita.