Nutnosť aktívneho vyhľadávania žien s vysokým rizikom vzniku ca mammae a s pozitívnym BRCA

Předneseno pod názvem: Aktívne vyhladávanie genetickej formy karcinómu prsníka a ich management - naše skúsenosti

Karcinóm prsnika je najčastejšie onkologické ochorenie v ženskej populácii. Príčiny vzniku karcinómu prsníka stále nepoznáme. Poznáme len tzv. rizikové faktory vzniku karcinómu prsníka. Medzi rizikové faktory s vysokými hodnotami relativného rizika vzniku karcinómu prsníka jednozančne patrí výskyt karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze, hlavne mnohopočetný výskyt v prvej ale i v druhej rodinnej línii a výskyt karcinómu prsníka v mladom veku alebo u muža. Najvyššie relatívne riziko vzniku karcinómu prsníka majú ženy s potvrdenou mutáciou génu BRCA 1/BRCA 2. Nakoľko v dnešnej dobe predpokladáme výskyt viacerých génov zodpovedných za vznik karcinómu prsníka, ale detekovať všetky gény zodpovedné za vznik karcinómu prsníka ešte nevieme, všetky ženy s mnohopočetným výskytom karcinómu prsníka musíme zaradiť do vysoko rizikovej skupiny žien pre vznik karcinómu prsníka.

Naše skúsenosti z mamologickej ambulancie

Do našej štúdie sme zaradili všetky ženy, ktoré navštívili Prsníkovú ambulanciu v období od 1.1.2004 do 30.9.2008. Výskyt karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze v prvej rodinnej líni bol vyšší ako predchádzajúce roky sledovania 10,8% resp. 9,1%. Zvýšil sa aj počet žien s výskytom viacerých prípadov karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze v prvej ako i druhej rodinnej línii.

Počet odoslaných žien na genetické vyšetrenie, podľa vopred stanovených indikácií, bol 154 žien. U 65 žien nemáme výsledky genetického vyšetrenia a u 99 žien sú zistené konečné výsledky. Z tejto skupiny žien malo 43 žien diagnostikovaný karcinóm prsníka pred odoslaním na genetické vyšetrenie, 19 žien bolo bez dôkazu karcinómu prsníka ale s výskytom karcinómu prsníka v rodine (ženy s diagnostikovaným karcinómom prsníka už nežili) a 37 žien na základe pozitívnej BRCA mutácie u rodinného príslušníka. Z tejto skupiny 99 žien bol počet zistených mutácií BRCA u 18. resp. 5., resp. 17. Žien v jednotlivých skupinách.

U niektorých žien sme indikovali profylaktické výkony (ovaria, prsník). Indikovaným výkonom sa podrobilo 15 žien, z toho adnexektómia bola vykonaná u 10 žien a mastektómia u 5 žien. Zaujímavé je, že profylaktických výkonov na prsníku sa dožadovali skôr ženy v mladšom veku, u ktorých boli tieto výkony v indikovaných prípadoch aj vykonané, ako ženy staršej vekovej kategórie. Po adnexektómii sa zistili dva karcinómy ovaria. Pred plánovanou profylaktickou mastektómiou sa zistil predoperačně jeden duktálny karcinóm in situ. Po odmietnutých profylaktických výkonoch na prsníkoch sa diagnostikovali dva novodiagnostikované karcinómy prsníka, dva kontralaterálne karcinómy prsníka a päť recidív karcinómu prsníka!!

Ženy s rodinným výskytom karcinómu prsníka je nutné aktívne vyhľadávať v populácii a venovať im patričnú pozornosť, odosielať ich v indikovaných prípadoch na genetické vyšetrenia, ženy prísne dispenzarizovať a v prípade potvrdenej genetickej mutácie vysvetlovať im výhody, ale i nevýhody profylaktickej terapie.