Přínos cytogenetického a arrayCGH vyšetření dětských nádorů ledvin a jater

Nefroblastom (Wilmsův tumor) je nejobvyklejším dětským nádorem ledvin. Patří do skupiny nádorů s obecně dobrou prognózou, přesto přibližně 15% pacientů relabuje a další odpověď na léčbu bývá výrazně zhoršená, s 50% nadějí na přežití, navzdor moderním léčebným možnostem . Histologicky nepříznivý anaplastický typ představuje asi 5% relabujicích pacientů, určitou výzvou je rozpoznat pacienty s příznivou histologií, u nichž je zvýšená pravděpodobnost progrese a nepříznivého vývoje onemocnění. Mezi slibné indikátory patří delece 1p a 11q, delece 16q13-qter a nebalancovaná translokace der(16)t(1;16), trizomie či polyzomie 1q (důsledek nebalancované translokace nebo izochromozom 1q), monozomie 22, komplexní karyotyp. V našem příspěvku budeme demonstrovat vlastní soubor pacientů s převážně unilaterálním Wilmsovým tumorem. Většina pacientů nebyla před operací léčena, takže chromozomální změny nejsou zkreslené chemoterapií. Abnormální klonální chromozomální aberace jsme pozorovali téměř u všech pacientů, zejména deleci 1p, izochromozom 1q, monozomii 22, ve shodě s literárními nálezy.. Primární maligní nádory jater jsou u dětí velmi vzácné, představují pouze 0.5-2% všech dětských nádorů. Léčebné výsledky se v posledních dvaceti letech dramaticky zlepšily. Rozhodujicí léčebnou modalitou je chirurgická léčba. Významnou roli hraje adjuvantní a neoadjuvantní chemoterapie. Přesto přibližně čtvrtina pacientů umírá. Málo je známo o skutečné frekvenci a klinickém významu genetických změn. Dosud bylo publikováno pouze okolo 100 případů s klonálními chromozomálními změnami. Za významné v etiologii se považují +1 nebo +1q, +2 nebo+2q, +8 nebo +8q,+20. Zatím byla popsána jediná nenáhodná translokace der(4)t(1;4)(q12;q34). V našem sdělení budeme demonstrovat vlastní soubor deseti hepatoblastomů s výše uvedenými klonálními změnami. Použití metody arrayCGH s microarray K3 (Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands) dovolilo odhalit změny, které nebyly pozorovány v klasickém cytogenetickém vyšetření. Praktickým výstupem naší studie je korelace prokázaných změn s histopatologickým nálezem, klinickými údaji a odpovědí na léčbu. Práce je podporována grantem IGA MZ č.NR/9050-3