Studie psychosociálních aspektů v rodinách s hereditární nádorovou predispozicí

Monogenně podmíněno je 5-10% nádorových onemocnění, příčinou jsou mutace v tumor supresorových či reparačních genech. Nejčastější z monogenně podmíněných nádorových onemocnění je autosomálně dominantně (AD) dědičná forma nádoru prsu a vaječníků (HBOC), hereditární nonpolyposní kolorektální karcinom (HNPCC) a familiární adenomatosní polyposa (FAP). Cílem genetického vyšetření je určit, zda jde v rodině o hereditární nádorovou predispozici, vytipovat osoby v riziku a pokud je to možné zajistit pro rodinu molekulárně genetické vyšetření. To napomůže určit osoby, které predispozici zdědily.

Uvedení genetických testů pro nádorovou hereditární predispozici do praxe iniciovalo řadu odborných studií zabývajících se psychosociální problematikou testovaných jedinců. Výsledky a obecné závěry psychosociálních studií mohou napomoci přesnějšímu zaměření genetické konzultace a pomoci lépe naplnit očekávání zájemců o test. Proto jsou sledovány především motivace vedoucí k podstoupení testu, psychický stav, vliv rodinného zázemí a podpory u testované osoby a případné zapojení psychologa do procesu genetického testování. Testování přináší i řadu problémů etických. Cílem naší studie bylo zjistit přínos genetického vyšetření pro naše onkologické pacienty a jejich rodiny, postoj pacientů k prevenci a případné rezervy v poskytování našich služeb. Ke sledování a hodnocení psychosociálních faktorů genetického testování na nádorovou hereditární predispozici jsme sestavili dva různé dotazníky. Dotazník 1 byl určen jedincům, kteří podstoupili první genetickou konzultaci spojenou s podpisem informovaného souhlasu a odběrem vzorku krve k izolaci DNA. Dotazník byl tudíž pacienty vyplněn předtím, než znali výsledky genetického vyšetření. Dotazník 2 byl určen pro pacienty po druhé genetické konzultaci spojené se sdělením výsledků. Tento dotazník byl pacientům zaslán s jednoměsíčním odstupem od vydání lékařské zprávy. Dotazníky 1 i 2 byly sestaveny vždy ve dvou různých verzích (A a B), z nichž verze A byla určena pro pacienty nádorovým onemocněním postižené, verze B pro pacienty testované prediktivně. V průběhu roku 2003 jsme formou dotazníků vyšetřili 41 pacientů. Z toho bylo 22 pacientů již nádorovým onemocněním postiženo a 19 jedinců bylo testováno na nádorovou hereditární predispozici prediktivně. Spektrum jednotlivých diagnóz a jejich zastoupení v souboru vyšetřených jedinců je uvedeno v tabulce 1.



Celkem bylo distribuováno 68 dotazníků, z nichž bylo pacienty předáno 52 vyplněných dotazníků zpět (11 pacientů vyplnilo dotazník 1 i 2). Výsledkem je tedy poměrně vysoká 76% návratnost.
Z výsledků studie lze shrnout:

• 
  
• Genetické vyšetření je pacienty považováno za důležité a přínosné.
• 
  
• Hlavní motivací k podstoupení genetického testu u pacientů již postižených nádorovým onemocněním je obava o zdraví jejich dětí. Naproti tomu u prediktivně testovaných jedinců je hlavní motivací určení pravděpodobnosti s jakou oni sami onemocní a jak mohou případně nádorovému onemocnění předcházet.
• 
  
• Většina pacientů (95%) má pozitivní přístup k preventivnímu sledování, menší část (24%) je ochotna uvažovat o preventivní operaci.
• 
  
• Genetické vyšetření nepředstavuje pro většinu (79%) pacientů zvýšenou psychickou zátěž. Odborná psychologická pomoc byla vyhledána pouze 2 pacientkami. 21% pacientů zpětně uvádí, že by psychologickou pomoc v průběhu testování nebo po jeho ukončení potřebovalo.
• 
  
• Po určitém časovém odstupu má 19% všech testovaných jedinců pocit, že by potřebovalo ještě jednu genetickou konzultaci.
• 
  
• Jedna třetina pacientů by uvítala, kdyby byla po ukončení genetického vyšetření nejméně jednou za rok telefonicky kontaktována pracovníkem genetické poradny. Zbylým pacientům by telefonický kontakt jednou za rok nevadil.
• 
  
• Výsledky vyšetření pacienti sdělí alespoň nejbližším členům rodiny, asi u 26% z nich jsou tyto výsledky podnětem k návštěvě genetického oddělení.
• 
  
• Většina pacientů (86%) považuje výsledky vyšetření za důvěrné. Pouze 10-14% pacientů se obává diskriminace (ze strany zaměstnavatele nebo pojišťovny).
• 
  

Závěr
Výsledky naší studie se v některých aspektech shodují s výsledky publikovanými v zahraničních studiích. Přesto lze sledovat určité odlišnosti, zřejmě typické pro českou populaci. Hlavní motivací pro podstoupení genetického testování je u žen v zahraničí stanovení jejich onkologického rizika a až na druhém místě stanovení rizika vzniku onemocnění u jejich dětí. U našich pacientů, kteří byli již nádorovým onemocněním postiženi, je hlavní motivací obava o zdraví jejich dětí. U prediktivně testovaných jedinců je hlavní motivací určení pravděpodobnosti s jakou oni sami onemocní a jak mohou případně nádorovému onemocnění předcházet. Tato rozdílná motivace v obou skupinách je vzhledem k různé životní a rodinné situaci a věku testovaných pochopitelná. Zájem o další genetickou konzultaci má u nás pouze 19% pacientů, oproti třetině pacientů uváděných v zahraniční studii. Naši pacienti vždy sdělí výsledek alespoň někomu z rodiny, oproti pouhým 83% – 95% uváděných v zahraničních zdrojích. Nicméně v zahraničí informuje vzdálené příbuzné až 75% testovaných osob, u našich pacientů to bylo pouhých 19%. Podstatně niž-
ší počet našich pacientů má obavy ze zneužití výsledků (10-14%), v zahraničí se obává následné diskriminace celá třetina testovaných pacientů. Naopak ve shodě se zahraničními pracemi lze uvést, že genetické testování nepředstavuje pro většinu pacientů psychickou zátěž, shodně pouze přibližně 20% pacientů potřebuje odbornou psychologickou pomoc.
Jako možnou příčinu odlišných výsledků je kromě rozdílných sociálně-kulturních faktorů třeba uvažovat i chybu malých čísel
(náš soubor je ve srovnání se zahraničními studiemi podstatně menší). V zahraničních studiích je vždy vyhodnocován soubor pacientů se stejnou diagnózou, což nebylo vzhledem kmalému souboru našich pacientů možné (viz tabulka 1), čímž mohlo dojít taktéž k určitému zkreslení získaných výsledků.