Jiné syndromy

LFS- Li-Fraumeni syndrom

TP53 gen, AD

Autosomálně dominantně dědičná dispozice k různým typům nádorů je u velké části případů způsobena zárodečnou mutací v TP53 genu. V rodinách je vysoké riziko leukémií, nádorů CNS, sarkomů, adrenokortikálních nádorů, nádorů prsu. Některé nádory se objevují již v dětském věku. Komplexní onkologická prevence je nutná se zaměřením na známá rizika.

Indikace k testování:

  • Všichni pacienti s ca nadledvinek i bez RA
  • 2 a více příbuzných s nádory typickými pro LFS: sarkom, ca prsu, ca nadledvinek, CNS, leukémie, bronchoalveolární ca

Rizika onemocnění jsou již v dětském věku. Přesto se prediktivní testování doporučuje až od 18 let. Jedná se o velice závažný syndrom, kdy je nutné možnosti prediktivního testování posuzovat individuálně. Velmi limitované jsou možnosti prevence, nosičství mutace může způsobovat těžkou psychická zátěž. Všechny děti mají být preventivně sledovány odborníky – dětskými onkology - ročně, jako u nosičů mutace.

V prevenci nutná zařazení PET/low dose CT celotělově, MR prsů i CNS, nicméně v rámci prevence se objevuje velké množství intervalových karcinomů.

Gorlinův syndrom

Gen PTCH, AD

Testování u vícečetných basaliomů v mladším věku, keratocysty, kožní změny, kalcifikace falx cerebri, skeletální deformity , makrocefalie, fibromy ovariální, srdeční, meduloblastomy.

Prediktivní testování v dětství.

Familiární melanom

Gen CDKN2A, AD

Indikace:

  • Vícečetný melanom, první pod 50 let, nebo mal. melanom a jiná malignita (prs/slinivka)
  • Dva a více mal. melanomů v RA, alespoň jeden pod 50 let

U tohoto syndromu se vyskytují mnohočetné dysplastické névy a riziko vzniku maligního melanomu v mladém věku je vysoké, zvýšené může být i riziko nádorů prsu a slinivky. Syndrom může být způsoben mutací v genu CDKN2A/p16, p14 varianty, i v jiném genu. Prevence včetně odstraňování rizikových névů je nutná od mládí. Prediktivní testování je možné v dětství.

Von Hipple-Lindau syndrom

VHL gen, AD

Dědičná systémová porucha vedoucí ke vzniku hemangioblastomů retiny, CNS a vysokému riziku vzniku nádorů ledvin, pheochromocytomů a nádorů slinivky. VHL gen je tumor supresorový gen na chromosomu 3p a jeho testování je u podezření na syndrom možné.

Prediktivní testování je možné již v dětství.

Mnohočetná endokrinní neoplazie typ 1 a 2.

Tyto syndromy dědičné dispozice k nádorům endokrinního systému jsou způsobeny různými geny. MEN 1 gen způsobuje syndrom stejného označení s kumulací nádorů příštitných tělísek, endokrinních ostrůvků pankreatu, předního laloku hypofýzy a nadledvinek.

MEN 2 syndrom je způsoben mutací v RET onkogenu a dělí se na:

  • MEN2A: medulární karcinom štítnice, hyperparathyreoidismus, feochromocytom,
  • MEN2B: medulární karcinom štítnice, feochromocytom, ganglioneuromy GIT, neuromy sliznic,
  • Familiární medulární karcinom štítnice

Testování těchto syndromů je možné. Preventivní thyreoidektomie je indikována u MEN2 syndromu. Prediktivní testování je možné v dětství.

Informace o stránce

Podpora ČOS

Podpora Linkos.cz 

Děkujeme za podporu Linkos.cz! 

I my podporujeme 

Mezi členy ČOS je mnoho DOBRÝCH ANDĚLŮ, kteří přispívají rodinám, jež se vinou nemoci dostali do finanční tísně, ale také těch, kteří zprostředkují pomoc nadace DOBRÝ ANDĚL svým pacientům.