Genetická rizika / onkogenetika

MYH asociovaná polypóza gen MYH, AR Objevuje se méně polypů, adenomatosní, ve vyšším věku (horizontální výskyt v RA). Prediktivní testování v dospělosti. Peutz – Jeghers syndrom Gen STK11, AD Gen STK11 je zodpovědný za vznik dominantně dědičného syndromu, jehož součástí je tvorba polypů...

APC gen, AD dědičnost Onemocnění je autosomálně dominantně dědičné. Zodpovídá asi za 1 % kolorektálních karcinomů. Gen APC je lokalizován na chromosomu 5q. Mnohočetné polypy se objevují časně v distální oblasti tlustého střeva a v konečníku. Mohou růst i v tenkém střevu a v žaludku....

Genetické vyšetření dědičných nádorových onemocnění je dnes rutinně prováděno u mnoha nádorových syndromů. Asi 5-10% nádorů může mít dědičnou příčinu, nejčastěji nádory prsu, vaječníků, kolorekta a dělohy. Každý typ nádorového onemocnění se může vyskytovat dědičně i...

Informace o genetickém testování, nádorových syndromech, indikační kritéria ke genetickému poradenství u onkologických onemocnění a indikační kritéria testování pro rozhodování lékařských genetiků při genetickém poradenství. K dispozici je také adresář genetických pracovišť a...

CDH1, AD Hereditární syndrom je charakterizován časným výskytem nádoru žaludku, difuzního typu, frekvence u mužů a žen je stejná. Celoživotní riziko nádorů žaludku do 80 let věku je pro nosiče mutace 67%, pro nosičky mutace 83%. Zvýšené může být riziko nádorů prsu. Preventivní...

Geny BRCA1 a BRCA2, AD dědičnost Asi 80% případů s hereditární dispozicí k nádorům prsu nebo ovaria je způsobeno zárodečnou mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2. Přibližně ve 20% se nezjistí genová příčina a je možné, že se jedná o mutaci v jiném známém genu (v asi 1% se může jednat o gen...

onkologem nebo jiným lékařem Lékař na základě údajů rodinné anamnézy může doporučit genetickou konzultaci. Je vhodné napsat doporučení (poukaz), s telefonním číslem k objednání na genetiku. Samoobjednání pacientem je nejlepší způsob. Pacient se může sám rozhodnout, zda o dané...

LFS- Li-Fraumeni syndrom TP53 gen, AD Autosomálně dominantně dědičná dispozice k různým typům nádorů je u velké části případů způsobena zárodečnou mutací v TP53 genu. V rodinách je vysoké riziko leukémií, nádorů CNS, sarkomů, adrenokortikálních nádorů, nádorů prsu. Některé nádory...

Hereditární nepolyposní kolorektální karcinom Geny MLH1, MSH2, MSH6, AD dědičnost Lynchův syndrom je autosomálně dominantně dědičná forma kolorektálního karcinomu, která se projevuje nádory spíše v pravé části kolon (asi v 70 %) a malým množstvím polypů. Častý je výskyt metachronních a...

Některé syndromy s rizikem maligních onemocnění Název syndromu Mutovaný gen Hlavní malignity Cowdenův syndrom PTEN mnohočetné hamartomy, nádory prsu, kolorekta, folikulární nádory štítnice Familiární adenomatózní polypóza APC Ca kolorekta / papil. štítnice, CNS, sarkomy, slinivka,...

CLAUSŮV MODEL k odhadu celoživotního kumulativního rizika vzniku nádorů prsu u žen s positivní rodinnou anamnézou Tyto tabulky slouží k jednoduchému zhodnocení celoživotního rizika ženy pro vznik karcinomu prsu podle závažnosti její rodinné anamnézy. Clausovy tabulky neberou v úvahu další...

CLAUSŮV MODEL k odhadu celoživotního kumulativního rizika vzniku nádorů prsu u žen s positivní rodinnou anamnézou Tyto tabulky slouží k jednoduchému zhodnocení celoživotního rizika ženy pro vznik karcinomu prsu podle závažnosti její rodinné anamnézy. Clausovy tabulky neberou v úvahu další...

Onkogenetická pracovní skupina vznikla pod záštitou České onkologické společnosti ČLS J.E.P. a Společnosti lékařské genetiky ČLS J.E.P. na konci roku 2006. Pracovní skupina je zaměřena na genetické testování onkologických pacientů. Výstupem práce pracovní skupiny jsou doporučení pro...

Onkologická prevence je důležitým bodem Národního onkologického programu České republiky. Podle Světové zdravotnické organizace se lze každému třetímu onemocnění rakovinou vyhnout. Stačí k tomu úprava životního stylu, tomu se říká primární onkologická prevence. U každého...

Organizace pracovní skupiny se ujala prim. MUDr. Lenka Foretová,PhD. z Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů MOÚ. Onkogenetická pracovní skupina není sekcí ČOS, proto se do ní nelze registrovat. Níže jsou lékaři, kteří v sekci pracují (z řad členů i nečlenů ČOS): ...

Hledání kauzální (rodinné) mutace. Optimální je začít testování u pacienta s nejtypičtějším nádorem pro daný syndrom (časný, bilaterální, vícečetný výskyt nádoru). Pokud již nikdo z nemocných nežije, hledání mutace v rodině je možné u nejbližších příbuzných (většinou v 50%...

Zajímá-li Vás, prevence a screening konkrétního druhu zhoubného nádoru, zde jsou články a videa k těm nejčastějším.

Informační zdroje z oblasti onkogenetiky Časopisy specializující se na onkologickou genetiku Knihy Tuzemská konferenční abstrakta Níže najdete přehled časopisů a knih, které se týkají tématu sekce, jedná se o výpisy relevantních zdrojů. Pro úplné informace navštivte, prosím,...

MUDr. Marie Navrátilová, Ph.D.

Během Brněnských onkologických dnů jsme položili i vaše otázky na genetická rizika vzniku rakoviny. Odpověděla nám MUDr. Marie Navrátilová, Ph.D. z Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů Masarykova onkologického ústavu Brno. 

Video: Dědičnost zhoubných nádorů - záznam živého vysílání

Nabízíme vám záznam živého webcastu o dědičnosti zhoubných nádorů, ve kterém Doc. MUDr. Lenka Foretová, PhD., primářka Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů Masarykova onkologického ústavu v Brně, odpovídala na dotazy návštěvníků portálu. Živý přenos je součástí seriálu o prevenci, v němž vám odpovídají odborníci ze Sekce preventivní onkologie České onkologické společnosti. Udělejte si náš test pod videem.

Diskutována příprava dispenzarizačních návrhů pro hereditární nádorové syndromy. Publikace supplementa Klinické onkologie 2008

Účastníci souhlasí s návrhem Prof. Eckschlagera, aby v doporučeních pro dispenzarizaci dětí s rizikem nádorových onemocnění byla uvedena vhodnost sledování informovaným pediatrem s kontaktem na dětského onkologa (plus dalšími odborníky dle syndromu)

Dr. Foretová a prof. Eckschlager jednali o přípravě doporučení pro sledování dětských nádorových syndromů. Prof. Eckschlager bude kontaktovat i onkology a další specialisty, kteří se některými syndromy dlouhodobě zabývají.

Diskutovány jednotlivé úkoly, které byly uloženy předchozí schůzí:

Pracovní skupina se bude pravidelně scházet k vytvoření standard pro indikaci genetické konzultace, genetického testování, standard molekulárně genetického testování a klinického follow-up u pacientů a zdravých vysoce rizikových osob s prokázanou nebo vysoce suspektní dedičnou dispozicí k nádorům.