Při dělení buňky došlo k přesunu částí DNA mezi dvěma chromozómy, jeden z těchto dvou chromozomů je tak prodloužen, druhý silně zkrácen, Zkrácený chromozom je označován jako Philadelphia chromozom.
Při přesunu DNA se na tomto chromozomu dostaly za sebe geny označované jako bcr a abl. Gen abl a řídí fyziologický růst a dělení buněk. Vlivem blízkosti genu bcr dochází k trvalé vysoké aktivaci genu abl a ke tvorbě fúzní signální bílkoviny BCR-ABL, která trvale stimuluje buňky k nekontrolovanému růstu.
Přítomnost Filadelfského chromozomu v nádorových buňkách je označovaná jako Ph+ (Ph-pozitivita), ta může být podmínkou pro použití některých léků ze skupiny inhibitory proteinových kináz - inhibitory BCR-ABL: bosutinib, dasatinib, imatinib, nilotinib, ponatinib.
