Dědictví aneb…holky, guten tag

V naprosté většině vznikají nádory prsu na nedědičném základě. Genetické poruchy vznikají souhrou náhodných událostí v průběhu života ženy. Jen 5-10% žen s nádorem prsu má dědičnou formu onemocnění, 25-40% je u žen mladších 35 let. Existuje alespoň 6 genů, jejichž poruchy – mutace – lze v postižených rodinách najít. Největší význam mají mutace genů BRCA1 a 2, jehož nosičky mají celoživotní riziko onemocnění karcinomem prsu 60-80% a karcinomem ovarií 40% - BRCA1 – 18% riziko, BRCA2 – 15% riziko rozvoje karcinomu prsu před 40. rokem - BRCA1 – 39% riziko, BRCA2 – 11% riziko rozvoje karcinomu ovarií BRCA1 asociovaný karcinom prsu má špatnou prognózu, často grade 3, nízkou estrogenovou receptorovou pozitivitu, vysokou mitotickou aktivitu.

Muži s karcinomem prsu zaujímají 1% ze všech karcinomů prsu. BRCA2 pozitivní muži mají vyšší riziko karcinomu prsu v porovnání s ostatní populací. Nejvyšší riziko je mezi 30. a 40. rokem a riziko se snižuje se zvyšujícím se věkem. Kumulativní riziko pro 70letého muže (BRCA2+) je 6,8%.

Otázkou zůstává, kdo by měl být testován a jaké jsou možnosti péče o zdravé jedince s pozitivními výsledky genetických testů.

Indikací ke genetickému vyšetření jsou nemocné osoby bez pozitivní rodinné anamnézy

• Karcinom prsu nebo ovaria diagnostikovaný u ženy do 40.roku
• 
  
• Nádorová duplicita: karcinom prsu – Ca ovaria v jakémkoliv věku
  
• Bilaterální nádor prsu, první pod 50 let
• Bilaterální nádor ovaria, první pod 50 let
• Sporadický triple negativní karcinom prsu do 50 let
  
• Medulární karcinom prsu do 50 let věku
  
• Karcinom prsu u muže i sporadický v jakémkoliv věku a nemocné osoby s pozitivní rodinnou anamnézou
• Probandka + jedna příbuzná prvního (přes otce druhého) stupně s nádorem prsu/ovaria, alespoň jedna diagnostikována ve věku pod 50 let
• Probandka + dva a více příbuzných prvního nebo druhého stupně v jedné linii s ca prsu/ovaria (bilaterální ca je brán jako dva nádory) – bez věkové limitace

Ženám se zvýšeným rizikem vzniku zhoubného nádoru prsu jsou dle závislosti na míře rizika vzniku nádoru prsu dle Clausových tabulek doporučeny vyšetřovací postupy.

Ženy s rizikem vzniku zhoubného nádoru prsu dle Clausových tabulek do 10%, tj. nízké riziko, mají prakticky stejné riziko jako ostatní populace, tj. 8%.

U žen s rizikem vzniku zhoubného nádoru prsu dle Clausových tabulek do 10-20%, tj. střední riziko, je vhodné provádět mamografii nebo ultrazvukové vyšetření prsů 1x ročně. Ženy s rizikem vzniku zhoubného nádoru prsu dle Clausových tabulek nad 20%, tj. vysoké riziko, a ženy s genovou mutací by měly být dispenzarizovány o 10 let dříve, než byl nejčasnější výskyt zhoubného nádoru prsu v rodině, a sledovány od 40 let věku mamograficky 1x ročně (u Tabár 4 a 5 lze mamografii provádět po 2 letech a střídat mamografii a ultrazvuk), sonograficky 1x za 6 měsíců.

Možná preventivní operace, subkutánní mastektomie a následný plastický výkon, snižuje riziko karcinomu prsu o 90%. Preventivní užívání některých léků (tamoxifen, raloxifen) snižuje riziko karcinomu prsu o 49%.

V neposlední řadě bychom neměli opomenout ani to, co může uskutečnit každý jedinec i bez zvýšeného rizika karcinomu prsu, a to změnu životního stylu s cílem omezit vliv dalších rizikových faktorů a posílit preventivní faktory (dieta, pravidelná vyšší fyzická aktivita).