Familiární adenomatózní polypóza – těžké rozhodování pro pacienta i lékaře.

   Familiární adematózní polypóza (FAP) je autosomálně dominantní onemocnění, které se typicky projevuje vznikem kolorektálního karcinomu u mladých jedinců na podkladě mnohočetných (sto až tisíce) adenomatózních polypů v tlustém střevě. Polypy nacházíme i v proximálních úsecích GIT, polypy v duodenu jsou až u 80 % pacientů a je i riziko zhoubného zvratu. Maligní nádory se mohou vyskytovat i v dalších orgánech jako je mozek, štítná žláza, játra, pankreas, žaludek.

   Z nenádorových příznaků dominují epidermoidní cysty, nadpočetné zuby, osteomy dolní čelisti a kongenitální hypertrofie sítnice, která může upozornit na možný výskyt onemocnění. Některé pacienty ohrožuje vznik desmoidů, léčba je obtížná.

   Diagnóza se stanovuje na podkladě polypózy tlustého střeva a potvrzení genetickým testováním DNA na přítomnost mutace v APC genu.

   Pravidelná dispenzarizace se zahajuje mezi 11 až 14 rokem věku. Snížení mortality lze dosáhnout jen  chirurgickou léčbou - totální kolektomie s ileoanální anastomózou. Dispenzarizace pacientů s FAP je nutná a celoživotní a musí zahrnovat i mimostřevní rizika. Je diskutována chemoprevence tvorby adenomů v žaludku a duodenu.

    MOÚ bylo testovaných 159 osob z 68 rodin. Zemřelo 13 pacientů, 50 osob je sledovaných v MOÚ.