Genetická analýza genů BRCA1 a BRCA2

Konference: 2014 10. symposium a workshop molekulární patologie a histo(cyto)chemie

Kategorie: Nádorová biologie/imunologie/genetika a buněčná terapie

Téma: Konference histologických laborantů

Číslo abstraktu: 44

Autoři: Mgr. Mária Janíková, Ph.D.; Mgr. Romana Kratochvílová; Marek Godava; doc. Mgr. Roman Vodička; doc .RNDr Radek Vrtěl, Ph.D.

U pacientů s nádory prsu a ovarií má veliký význam analýza mutací genů BR CA1 a BR CA2. Tyto geny kódují proteiny, které se podílejí na opravách poškození DNA vznikajících působením endo- a exogenních činitelů. Přítomnost zárodečné mutace v těchto genech několikanásobně zvyšuje riziko vzniku různých malignit, především však karcinomu prsu a ovarií. Odhalení těchto mutací je tedy významné jak pro prevenci vzniku vybraných nádorů, tak i pro výběr vhodné terapie pacientů s těmito nádory.

Datum přednesení příspěvku: 25. 4. 2014