Hereditární melanom gen CDKN2A.

Konference: 2008 XXXII. Brněnské onkologické dny a XXII. Konference pro sestry a laboranty

Kategorie: Nádorová biologie/imunologie/genetika a buněčná terapie

Téma: II. Nádorová genetika

Číslo abstraktu: 031

Autoři: RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.; Mgr. Miroslava Lukešová; Mgr. Jana Házová; MUDr. Marie Navrátilová, Ph.D.; Hana Pavlů; Veronika Kosinová; Jitka Kuklová; Doc.MUDr. Lenka Foretová , Ph.D.

Zhoubné onemocněním kůže není časté, ale celosvětově se počet případů zvyšuje. Nejzávažnějším onemocněním kůže z hlediska úmrtnosti je maligní melanom. Za posledních 30 let vzrostl výskyt tohoto onemocnění v ČR až 5x. Většina diagnostikovaných melanomů je způsobena kombinací vlivů životního prostředí a náhodných procesů v DNA na úrovni jednotlivých buněk. Populační celoživotní riziko pro onemocnění zhoubným melanomem se pohybuje kolem 1-1,5%.
Přibližně 5-10% ze všech diagnostikovaných případů melanomů je dědičného charakteru. V současné době bylo popsáno několik genů, které mohou v mutovaném stavu způsobovat dědičnou predispozici ke vzniku maligního melanomu. Nejčastější příčinou jsou mutace v genu CDKN2A (cyklin-dependent kinase inhibitor 2A) lokalizovaný v oblasti chromozomu 9p21. Dalšími kandidátními geny jsou CDK4 (cyklin-dependent kinase 4), MC1R (melanocortin 1 receptor) a BRCA2 (zvyšující především riziko vzniku nádoru prsu, ovaria a prostaty)…
Tabulka

Datum přednesení příspěvku: 17. 4. 2008