Konference: 2014 10. symposium a workshop molekulární patologie a histo(cyto)chemie
Kategorie: Nádorová biologie/imunologie/genetika a buněčná terapie
Téma: Postery
Číslo abstraktu: p14
Autoři: Mgr. Hana Bielniková; Ivan Mazura; Doc.MUDr. Jana Dvořáčková, Ph.D., M.I.A.C; MUDr. Patricie Delongová; MUDr. Radoslava Tomanová; MUDr. Petr Buzrla; Mgr. Jarmila Šimová
Úvod:
Astrogliální tumory jsou jedny z nejčastěji diagnostikovaných tumorů nervového systému s velmi špatnou prognózou. Tato skupina nádorů je v mnoha aspektech různorodá. Nádory se od sebe liší nejen morfologicky, ale také růstovým potenciálem, rozsahem invazivního růstu, svou lokalizací v CNS i klinickým průběhem v důsledku jejich progresivních vlastností. Značná heterogenita je také v přítomnosti zjištěných genetických alterací.
Díky molekulárně-biologickým metodám byla u astrogliálních tumorů identifikována řada genetických alterací, které souvisejí se vznikem a rozvojem těchto nádorů. Propuknutí nádoru většinou předchází nějaké iniciační poškození genu a následně dále kumulující defekty, které vedou k progresi nádoru.
Materiál a metody:
Bylo vyšetřeno 21 nativních mozkových tkání pacientů s diagnózou glioblastoma multiforme, anaplastického astrocytomu a pilocytárního astrocytomu. Genomová DNA byla extrahována pomocí DNA kitu Qiamp DNA kit (Qiagen). Kvalita DNA byla ověřena elektroforeticky na agarozovém gelu a amplifikována podle optimalizovaného protokolu pomocí cykléru T100™ Thermal Cycler (Bio-Rad). Vytipované sekvence genů p53, EG FR, MDM2, PTEN a ERBB 2 byly sekvenovány sekvenátorem ABI Prism® 3100-Avant Genetic Analyzer (Applied Biosystems).
Výsledky:
Ve třech z pěti vyšetřovaných genů bylo nalezeno 20 typů jednonukleotidových polymorfizmů.
Závěr a diskuze:
Jednonukleotidové polymorfizmy (SNP) jsou nejčastěji nalézanou genetickou změnou v lidské populaci. Většina SNP nemusí mít přímý vliv na vznik daného onemocnění, ale mohou způsobit náchylnost nebo odolnost k určitým nemocem, případně rezistenci k lékům. Některé SNP však ovlivňují expresi genů v průběhu onemocnění nebo obsahují informaci překládající se do struktury proteinu. Mnoho let výzkumů přispělo k pochopení molekulárních mechanizmů podílejících se na vzniku a vývoji astrogliálních tumorů, ale prognóza těchto nádorů je stále nepříznivá. Avšak s neustále se rozvíjejícími molekulárně-genetickými metodami se hledají další genetické markery, které by precizněji objasnily patogenezi těchto tumorů. Velkou snahou je využít tyto markery pro přesnější diagnostiku, prognózu a terapeutické účely
Datum přednesení příspěvku: 24. 4. 2014
