Molekulární diagnostika Rb1 genu u dětí s retinoblastomem: od DNA k RNA diagnostice.

Konference: 2007 XXXI. Brněnské onkologické dny a XXI. Konference pro sestry a laboranty

Kategorie: Nádory dětského a adolescentního věku

Téma: Postery

Číslo abstraktu: 099 (p232)

Autoři: MUDr. Tomáš Kepák; A. Kratochvílová; RNDr. Iveta Valášková; V. Zajíčková; prof. MUDr. Rudolf Autrata, CSc., MBA; MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.; prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, CSc.

Východiska
Retinoblastom (RB) je vzácný maligní nádor oka u dětí. Vyskytuje se s incidencí 1:18.000 – 30.000 živě narozených. RB je modelovým příkladem genetické dispozice ke vzniku nádorového onemocnění. Tumor supresorový gen Rb1 hraje v tumorigenezi retinoblastomu zásadní roli. Přítomnost alespoň jedné funkční alely genu vede k normální produkci funkčního proteinu pRB, její nepřítomnost pak ke vzniku nádorového bujení. Ztráta nebo inaktivace Rb1 genu vede ke vzniku a rozvoji onemocnění. Různé formy inaktivace (zejména mutace) Rb1 genu vedou k rozdílné penetranci a expresivitě genu, a tudíž rozdílným klinickým projevům onemocnění. Přesná analýza a určení změn ve statusu Rb1 genu u dětí s RB proto zásadním způsobem ovlivňuje stratifikaci léčebně preventivních opatření zaměřených na pacienta s RB a jeho rodinu. ...

Plný text v pdf

Datum přednesení příspěvku: 23. 4. 2007