Nezvyčajná asociácia nádorov typu GIST a NET u pacienta s neurofibromatózou – limity klinickej a patologickej diagnostiky

Autori opisujú prípad 44-ročného pacienta s klinicky a biochemicky verifikovaným Zollinger-Ellisonovým syndrómom s recidivujúcou ťažkou vredovou chorobou gastro-duodena, pre ktorú bol pacient opakovane operovaný. Zobrazovacími metódami (octreoscan) bol detekovaný nádorový proces v oblasti pankreasu, ktorý však tak v bioptickom ako aj v nekroptickom materiáli nebol potvrdený, pričom v pankrease bol zaujímavým nálezom obraz difúznej nesidioblastózy. Naviac boli operačne zistené mnohopočetné nádorové uzly na seróze tenkého čreva, ktoré spĺňali morfologické kritériá gastrointestinálneho stromálneho tumoru (GIST). Napokon u pacienta boli prítomné známky neurofibromatózy 1 (café au lait, viacpočetné neurofibrómy kože).

Aj keď dôkladným vyšetrením pacienta počas života ako i po smrti nebol klinicky a morfologicky suponovaný neuroendokrinný nádor (NET) s prejavmi hypergastrinémie nájdený v typických lokalizáciách (gastrinómový trojuholník), ostáva tento prípad zaujímavý a raritný asociáciou neurofibromatózy s nádorom typu GIST a klinicky suponovaným NETom. Jednou z možných ciest doriešenia prípadu ostáva analýza DNA pacienta molekulárne-genetickými metódami.